安德森癌癥中心 染色體如何在發病中起作用

經美國多年臨床，證實腎母細胞瘤是兒童中常見的腎臟腫瘤，占兒童腎臟腫瘤的90%。發病高峰在3?4歲，1%?2%的病例為家族性。安德森癌癥中心轉診機構愛諾美康介紹到，10%的腎母細胞瘤患兒，有先天性異常伴或不伴相關的綜合征。

通常會包括WAGR號染色體的缺失、Beckwith-Wiedemann（偏身肥大，11pl5）、Denys-Drash（WT1基因突變）、Li- Fraumeni（7P53突變）等。WAGR和Beckwith-Wiedemann綜合征，均涉及n號染色體的缺陷。

安德森癌癥中心轉診機構愛諾美康介紹到，如果K7F2基因定位于該染色體，且被認為在腎母細胞瘤的發病中起到重要作用。預后取決于年齡和組織學，10歲以下患兒生存率為90%，青少年和年輕的成年人為68%。治療包括化療與外科手術治療加放射治療。

安德森癌癥中心轉診領域發現，腎母細胞瘤來源于腎母細胞，可同時有其他腫瘤，或者伴隨腎源性殘余灶癌前病變，家族性病例十分罕見。腎母細胞瘤1基因（WTl、llpl3）突變或一個2區域（1至15）雜合性缺失印跡，或W7X基因突變見于80%以上的腎母細胞瘤。

這些情況，可能在腎母細胞瘤生物學機制中，發揮核心作用。安德森癌癥中心轉診機構愛諾美康介紹到，基因與WNT信號通路的3-連環蛋白相互作用，以調節BCL-2家族成員的各類因素。