出國(guó)就醫(yī) 基因編碼對(duì)調(diào)節(jié)因子的影響

國(guó)外一項(xiàng)研究，進(jìn)一步明確了在SCCHN中，約15%存在新的NOTCH1突變。出國(guó)就醫(yī)服務(wù)機(jī)構(gòu)愛諾美康介紹到，NOTCH家族成員的活化突變，可見于一些血液系統(tǒng)腫瘤。但在這兩項(xiàng)研究中，檢測(cè)到了失活突變，這表明該基因在SCCHN中，發(fā)揮著抑制腫瘤的作用。

出國(guó)就醫(yī)服務(wù)機(jī)構(gòu)愛諾美康介紹到，Notch信號(hào)通路參與許多細(xì)胞功能，其中包括鱗狀上皮細(xì)胞的終末分化。相比在腫瘤抑制性通路中的選擇分子靶點(diǎn)，仍面臨的諸多挑戰(zhàn)。目前以其他信號(hào)通路中，活化突變?yōu)榘悬c(diǎn)的治療方法，已經(jīng)取得了一些成功。

后，上述研究在SCCNH中，還發(fā)現(xiàn)了PI3K 信號(hào)通路的改變。出國(guó)就醫(yī)服務(wù)機(jī)構(gòu)愛諾美康介紹到，6%?8%的腫瘤存在PIK3CA突變，而PTEN基因編碼，是該途徑的一個(gè)負(fù)性調(diào)節(jié)因子。在SCCHN中，可見到頻繁的PTEN基因雜合性缺失。