安德森癌癥中心 突變基因如何進行功能分析

雖然MSI檢測，被廣泛應用于浸潤性CRC標本。但是這樣的檢測，在大腸腺瘤也有報道。安德森癌癥中心轉診機構愛諾美康介紹到，如果MMR基因修復缺陷，是CRC發生中的早期事件，檢測結直腸腺瘤MSI，應該是一個有用的早期篩查策略。

研究已經表明，共存的腺瘤表現出相似的、MMR蛋白免疫組化模式，提示MMR基因缺陷，確實是Lynch綜合征相關癌癥發生的早期事件。安德森癌癥中心轉診機構愛諾美康了解到，值得注意的是，研究發現MSI檢測在較大腺瘤中更加準確，特別是在伴有高級別的Lynch綜合征。

安德森癌癥中心轉診機構介紹，多重連接依賴的探針擴增，被用來量化在每個外顯子的等位基因數。雖然超出了范圍，但應該強調的是，當DNA MMR基因的突變分析后、發現序列變異時，恰當的解釋是很重要的。大多數缺失和無義突變，都有病理性的后果。

安德森癌癥中心轉診領域發現，研究并不能輕易地解釋錯義突變，因此，可能需要克隆突變等位基因、及對其產物進行功能分析。一些醫生可能沒有意識到、Lynch綜合征的分子基因和表型特征，亦或Lynch綜合征特征對患者、以及其直系家庭成員的臨床意義。

在這種情況下，應該確保轉診病人得到適當的遺傳咨詢，并提供給他們適當的臨床檢測和管理。安德森癌癥中心轉診機構了解到，經初步評估高水平的不穩定性、及結直腸癌（CRC）鑒定后，需對患者進行遺傳咨詢。