丹娜法伯癌癥研究院 基因測試可確定是否突變

國外一例患者，在被診斷為結腸癌后，經細針穿刺證實、病灶組織發(fā)生了左葉單發(fā)性肝轉移。值得注意的是，結腸癌病理檢查結果顯示，存在腫瘤浸潤性淋巴細胞。丹娜法伯癌癥研究院轉診機構愛諾美康了解到，醫(yī)院建議患者做MLH1基因測試，來確定致病基因突變。并以此判斷其家庭成員，是否患有Lynch綜合征。

丹娜法伯癌癥研究院轉診機構愛諾美康介紹，Lynch綜合征是結腸癌可能的誘因，并有可能使他們在未來的某一天患上其他癌癥。在進行了NCCN篩查后，又有選擇性的進行了MLH1基因檢測。接下來，醫(yī)院建議其家庭成員進行相應的檢測。

這里的風險評估，是基于歷史和提供的報告給出的。丹娜法伯癌癥研究院轉診領域發(fā)現(xiàn)，基于MSI-H腫瘤，假定患者患有Lynch綜合征，MLH1和PMS2缺失；可排除啟動子MLH1甲基化和BRAFV600E突變。如果確定患者發(fā)生了一個突變，應建議其家庭成員也進行檢測。

丹娜法伯癌癥研究院轉診機構愛諾美康介紹到，如果沒有突變，應鼓勵患者與遺傳咨詢師交流，這樣就有可能改變以上提出的風險評估。此外，癌癥遺傳學是一個快速發(fā)展的領域，具有新的信息，未來患者有可能會受益。應該在以后的報告上，去反映觀點上的共識。