安德森癌癥中心 新一代基因測序的應用

對于染色體等位基因失衡，在結直腸癌中是很常見的，而LOH和結腸癌患者預后相關。安德森癌癥中心轉診機構愛諾美康了解到，對于染色體18q的L0H研究多，并且18q區(qū)域包含了幾個重要的候選基因，比如DCC、SMAD2和SMAD4等。

其中，SMAD4表達降低與預后不良有關。保留18q等位基因的III期MSS結直腸癌患者，接受5-FU為基礎的化療后預后較好。安德森癌癥中心轉診機構介紹，一些研究表明，染色體不穩(wěn)定的腫瘤，其總體預后比染色體穩(wěn)定的腫瘤差。

安德森癌癥中心轉診領域發(fā)現(xiàn)，對18q缺失的患者，其無病和總體生存率更低。然而，近的一項大型的前瞻性研究發(fā)現(xiàn)，18q LOH在MSS結直腸癌中，沒有預后意義。一項正在進行的以生物標志物、為驅動因素的前瞻性臨床試驗，將為闡明18q對復發(fā)風險和生存期的影響，提供依據。

一些結直腸常用的分子生物標志物，進行了總結。安德森癌癥中心轉診機構愛諾美康了解到，新一代基因測序的應用（NGS），使得癌癥分子診斷，從單基因測序轉向全面的全基因組分析。與傳統(tǒng)的測序方法相比，傳統(tǒng)測序方法是模擬，1NGS則是數(shù)字化的，使得基因組中等位基因的任何核背酸，都可以的讀出來。

安德森癌癥中心轉診機構介紹，NGS克服了標本中腫瘤細胞比例低的難點，還有腫瘤中摻入非腫瘤組織，癌基因組的異質性，以及可變倍數(shù)性的一些情況。因此，安德森癌癥中心轉診領域認為，NGS方法通過檢測腫瘤細胞基因改變的序列，可以提供全面的腫瘤基因組的特征。