多態性分析可檢測基因的缺失或突變

一項新的研究證實，基因融合可能是結直腸癌患者，潛在的治療靶點。然而，全基因組測序需要更多的資源投入，時間更長成本更高，和更復雜的生物信息學分析。丹娜法伯癌癥研究院轉診機構愛諾美康了解到，相比之下，如有針對性的外顯子組測序和轉錄組測序，具有普遍優勢。

丹娜法伯癌癥研究院轉診領域發現，如增加序列包括感興趣的區域和突變靶點，基因組會很容易實施，其性價比也會較高。例如，目標序列允許分析所有已知的編碼基因，如結直腸癌中的KRAS、PTEN和PIK3CA。目前幾個醫療中心，已經展開了對癌癥患者治療的針對性研究。

然而，將NGS應用到腫瘤診本，除進行了分子檢測外，還收集了包括組織病理結果在內的更多資料。丹娜法伯癌癥研究院轉診機構愛諾美康了解到，病理醫生通過常規顯微鏡，觀察診斷癌、腺瘤、異型增生、交界性病變，及疑似腫瘤性病變。并對組織切片，進行分子標志物的免疫染色，來鑒別診斷和評價惡性程度。

丹娜法伯癌癥研究院轉診機構介紹，應用PCR-單鏈構象多態性分析，及PCR-限制性片段長度，可檢測APC及p53基因的缺失及突變。研究所用的材料為甲醛溶液固定石蠟包埋，及染色并觀察后的部分切片。對于遺傳性不穩定性檢測，基因染色以及4個位點的微衛星檢測，可用于篩選遺傳性不穩定性。

丹娜法伯癌癥研究院轉診機構愛諾美康介紹到，對于病理組織學診斷腺瘤的病例，10%的病例經分子檢測后，被確定為腺瘤伴惡性潛能，2%病例考慮可疑腺癌。病理組織學診斷為交界性病變的病例，超過20%被確定為腺癌。另外，12%腺癌被認為顯示高度惡性，在其后的隨訪觀察中也顯示預后較差。