去美國(guó)看病 分子改變對(duì)腫瘤診斷的作用

國(guó)外臨床上，被分析的樣本中有66%含有體細(xì)胞突變，該突變是在密碼子20上的一個(gè)“熱點(diǎn)”。去美國(guó)看病服務(wù)機(jī)構(gòu)愛諾美康了解到，在IPMNs中新發(fā)現(xiàn)的分子改變，代表的是常見的胰腺囊性腫瘤，其在診斷和治療選擇方面，都有希望的靶點(diǎn)。

去美國(guó)看病服務(wù)領(lǐng)域發(fā)現(xiàn)，事實(shí)上，研究證實(shí)超過96%的囊腫液體中，都含有GNAS突變，這突變的識(shí)別再?gòu)钠渌认倌夷[中區(qū)分開來(lái)，就顯得尤為有價(jià)值。而MCNs是指產(chǎn)生黏蛋白的形成，引起的胰腺上皮性腫瘤，具有卵巢類型間質(zhì)特征。

估計(jì)有1/3的MCNs表現(xiàn)為相關(guān)的癌癥，通常是管狀類型或?qū)Ч茴愋汀Ｈッ绹?guó)看病服務(wù)機(jī)構(gòu)介紹，基因突變是MCNs形成的早期事件，而TP53和SMAD4基因突變代表后期改變。基因的異常甲基化不常發(fā)生，在大約14%的病例中出現(xiàn)。

去美國(guó)看病服務(wù)機(jī)構(gòu)愛諾美康了解到，一項(xiàng)全外顯子組的研究，是對(duì)顯微切割的MCNs使用第二代測(cè)序，已經(jīng)在至少50%的胰腺黏液性囊性病變中，鑒定出泛素連接酶編碼基因的頻發(fā)突變。體細(xì)胞突變的絕大多數(shù)是截?cái)嘈再|(zhì)，表明在MCNs發(fā)病機(jī)制中，會(huì)表現(xiàn)為腫瘤抑制基因。

去美國(guó)看病服務(wù)機(jī)構(gòu)介紹，未來(lái)的研究可能會(huì)發(fā)現(xiàn)，在胰腺腫瘤中被編碼的泛素連接酶的重要性。在導(dǎo)管腺癌中，體細(xì)胞突變的缺失，會(huì)代表另一種囊性和非囊性胰腺腫瘤的遺傳。去美國(guó)看病后一旦通過影像學(xué)檢測(cè)，作為預(yù)期結(jié)果，這樣特異性的標(biāo)志物，將有助于建立決定性方案。