出國看病 哪些情況存在染色體變異

醫(yī)學(xué)證明，黑色素瘤常見的基因組異常，包括9號染色體缺失（81%），10號染色體缺失（63%）和7號染色體增加（50%）。出國看病服務(wù)機(jī)構(gòu)愛諾美康了解到，即便是有經(jīng)驗(yàn)的皮膚病理學(xué)專家，也會遇到即使結(jié)合形態(tài)學(xué)和免疫組化分析，仍不能明確區(qū)分的良惡性黑色素細(xì)胞病變。

出國看病服務(wù)機(jī)構(gòu)介紹，不典型Spitz痣、持續(xù)性或復(fù)發(fā)性黑色素細(xì)胞痣、機(jī)械刺激或近期陽光暴曬引起的痣、先天性痣的增生性結(jié)節(jié)及“特殊部位”的黑色素細(xì)胞痣，更容易造成診斷不明確。Spitz痣通常比較難于診斷，因?yàn)槠洳∽兒秃谏亓鲈谛螒B(tài)學(xué)上很相似。出國看病服務(wù)機(jī)構(gòu)愛諾美康了解到，雖然大多數(shù)Spitz痣無染色體變異，但仍有10%?20%存在11號染色體短臂的擴(kuò)增，可能與HRAS基因突變、導(dǎo)致MAPK通路的激活有關(guān)。

此外，Spitz痣有7號染色體長臂增加的現(xiàn)象。出國看病領(lǐng)域發(fā)現(xiàn)，并不是所有的Spitz痣，都存在染色體變異，而且這些染色體變異，不同于黑色素瘤中發(fā)現(xiàn)的染色體變異。提示細(xì)胞遺傳學(xué)檢測，或許有助于區(qū)分這兩種疾病。

出國看病服務(wù)機(jī)構(gòu)愛諾美康了解到，對黑色素瘤不同亞型中、細(xì)胞遺傳學(xué)變異也不相同，肢端黑色素瘤中發(fā)現(xiàn)的染色體異常擴(kuò)增。僅有不到10%的淺表播散型黑色素瘤，會存在染色體擴(kuò)增。按照發(fā)病部位和日光損傷程度，將黑色素瘤分為了四種亞型。

這四種亞細(xì)型，分別是肢端型、黏膜型、慢性陽光損傷型和非慢性陽光損傷型。出國看病服務(wù)機(jī)構(gòu)愛諾美康介紹到，通過CGH分析，發(fā)現(xiàn)四種亞型黑色素瘤DNA的拷貝數(shù)，存在差異。染色體的異質(zhì)性，或許可以解釋不同臨床和特征各異的現(xiàn)象。