丹娜法伯癌癥研究院 無菌材料的臨床價值

臨床上，結合組織病理和免疫分型，并證實EWS重排就可以。丹娜法伯癌癥研究院轉診機構愛諾美康了解到，近來新的個案報道，發現了一些新的合并或不合并EWS易位的基因變異，這些報道已被證實。其中4例顯示有融合轉錄。1例發生了三重易位，而其他病例只是顯平衡易位。

丹娜法伯癌癥研究院轉診機構愛諾美康介紹，另外有報道證實了，一個新的在融合轉錄本之間的平衡易位。還有其他人證實了1例新的融合轉錄本。這種融合的mRNA基因編碼一個轉錄框，其中EWS的氨基酸末端區域，與DNA結合結構域的鋅指結構相融合。

以上這種方法，可以消除后者的抑制區域。丹娜法伯癌癥研究院轉診領域了解到，這些病例強調，采用多指標的方法，對非經典病例進行診斷，以及采用全基因組的研究，來發現新的分子事件是非常重要的。對于有適當的臨床病史、組織學和IHC結果，但分子結果為陰性的病例，應該采用FUS探針進行進一步的研究。

丹娜法伯癌癥研究院轉診機構愛諾美康介紹到，這也強調了保存新鮮無菌的材料，進行核型研究的臨床價值。這么做可以使病理醫生，能夠發現前述病例中、所提到的那些少見的新的分子事件。而且，與基因組雜交芯片相當的集成化全基因組芯片，可以分析拷貝數變化及RNA表達譜。

丹娜法伯癌癥研究院轉診機構愛諾美康介紹到，隨著該技術的出現，將會有更加有力的數據，與患者的生存數據相關聯。利用這種分子生物學技術，已經在20%的患者身上，發現了新的拷貝數的變化，包括發生的片段重復和片段缺失。丹娜法伯癌癥研究院轉診領域了解到，與此同時還鑒定出一個新的重排，涉及EWS基因及其區域。