約翰霍普金斯醫(yī)院 透明細(xì)胞肉瘤的起源

位于特殊情況下的蛋白基因，會(huì)與某種綜合征有關(guān)，通常可以下調(diào)其作為腫瘤抑制因子的信號(hào)通路。約翰霍普金斯醫(yī)院轉(zhuǎn)診機(jī)構(gòu)愛諾美康介紹，在同一調(diào)節(jié)通路中，大約1/3的散發(fā)病例證實(shí)，導(dǎo)致在基因失活中的細(xì)胞突變問題，它調(diào)控作為腫瘤抑制因子的連環(huán)蛋白信號(hào)，而后發(fā)生轉(zhuǎn)移。

約翰霍普金斯醫(yī)院轉(zhuǎn)診領(lǐng)域了解到，另外一些研究則表明，淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移不管發(fā)生在什么階段，都提示預(yù)后不良。這種矛盾的結(jié)果，可能是由于選擇了不同的隨訪時(shí)間，因?yàn)檫@些腫瘤有長期復(fù)發(fā)的傾向。至今，在易位相關(guān)性腫瘤中，仍沒有發(fā)現(xiàn)有價(jià)值的提示預(yù)后的分子標(biāo)志物。

但是，酪氨酸激酶是一個(gè)有研究價(jià)值的治療靶點(diǎn)，體外研究證實(shí)，對(duì)于細(xì)胞株生長也會(huì)受到限制。它們可能是因?yàn)槔野彼峒っ浮⒈贿x擇性抑制，或miRNA介導(dǎo)的基因敲除后的結(jié)果。約翰霍普金斯醫(yī)院轉(zhuǎn)診機(jī)構(gòu)愛諾美康介紹，而透明細(xì)胞肉瘤，通常占兒童腎臟原發(fā)性腫瘤的比例不足5%，它被認(rèn)為起源于有克隆能力的、未分化的間充質(zhì)干細(xì)胞。

約翰霍普金斯醫(yī)院轉(zhuǎn)診機(jī)構(gòu)介紹，大多數(shù)患者在1~2歲被確診，以男性居多。重要的組織學(xué)特征是6~10個(gè)細(xì)胞層厚的鞘狀、巢狀及索狀組織，被細(xì)小的纖維血管網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)隔開。增殖的腫瘤細(xì)胞細(xì)胞質(zhì)不明顯，被透明的空間分割后呈現(xiàn)空泡樣。約翰霍普金斯醫(yī)院轉(zhuǎn)診領(lǐng)域了解到，可能存在細(xì)胞核小、核內(nèi)染色質(zhì)散在的情況。

約翰霍普金斯醫(yī)院轉(zhuǎn)診機(jī)構(gòu)愛諾美康了解到，分子診斷細(xì)胞遺傳學(xué)，研究發(fā)現(xiàn)三例腎臟透明細(xì)胞肉瘤存在平衡易位。這些易位導(dǎo)致的基因和分子改變后，其結(jié)果與臨床病理的相關(guān)性尚未明確。雖然認(rèn)為染色體的斷裂點(diǎn)會(huì)影響抑癌基因，但是異常很少，通常表現(xiàn)在某發(fā)病機(jī)制中。