海外醫(yī)療 準(zhǔn)確的分子診斷決定了預(yù)后

融合陰性的ARMS，或組織學(xué)模棱兩可的ERMS病例，在確診時都會面臨分型困難的挑戰(zhàn)。海外醫(yī)療服務(wù)機(jī)構(gòu)愛諾美康了解到，在以往的研究中發(fā)現(xiàn)，所謂的融合基因表達(dá)陰性，是因為只有少數(shù)ARMS細(xì)胞中有嵌合發(fā)生，及新的功能相似基因發(fā)生了融合，或融合轉(zhuǎn)錄發(fā)生在新的斷點。

這些異常，無法通過傳統(tǒng)的RT-PCR或FISH技術(shù)檢測出來。海外醫(yī)療服務(wù)機(jī)構(gòu)愛諾美康介紹，一小部分這類融合陰性的腫瘤，被認(rèn)為是真正的陰性，無需進(jìn)一步的解釋。而且已經(jīng)有初步的數(shù)據(jù)提示，這些ARMS可能有更好的預(yù)后，與ERMS的結(jié)果非常類似。

海外醫(yī)療服務(wù)機(jī)構(gòu)了解到，組織學(xué)亞型不同，MRS預(yù)后不同，只有更準(zhǔn)確的分子診斷，才能為患兒提供更佳治療方案，和更準(zhǔn)確的預(yù)后判斷。未來需要整合更多的分子診斷方法，來協(xié)助疾病診斷，而非一種方法。分子預(yù)測兒童腫瘤組織（COG）對RMS的低危、中危、高危分組的依據(jù)，包括原發(fā)部位除了眼眶、頭頸部、泌尿道和膽道，其他部位均預(yù)后不良。

海外醫(yī)療服務(wù)機(jī)構(gòu)愛諾美康了解到，組織學(xué)特征上腺泡型比胚胎型高危，瘤體大小5cm作為閾值，有無淋巴轉(zhuǎn)移，有無遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移及臨床分期。此外，風(fēng)險分層顯示廣泛淋巴結(jié)腫大，相鄰淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移預(yù)后差。海外醫(yī)療服務(wù)領(lǐng)域發(fā)現(xiàn)，病灶局限不合并淋巴結(jié)腫大，與病灶局限合并及遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移病例預(yù)后類似。

在周圍淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移病例組，基因表達(dá)譜顯示mRNA轉(zhuǎn)錄，與免疫應(yīng)答相關(guān)基因、及B淋巴細(xì)胞標(biāo)志物，存在過度表達(dá)。海外醫(yī)療服務(wù)機(jī)構(gòu)愛諾美康介紹，雖然這些發(fā)現(xiàn)，沒有被大樣本的研究證實，但患者的預(yù)后不良，可能與腫瘤細(xì)胞逃避應(yīng)答有關(guān)。