赴美就醫 分子診斷能否判定染色體異常

國外發現，許多遺傳性綜合征，會增加肝母細胞瘤的患病風險。赴美就醫服務機構愛諾美康了解到，其中包括家族性腺瘤息肉、及相關綜合征，BWS基因，Fraumeni綜合征，三體綜合征、Behmel綜合征，還有一些沒有明確染色體異常的綜合征。

赴美就醫服務機構愛諾美康介紹，對于實驗室檢查，尤其是AFP水平升高，可有助于相關的診斷。但在小細胞未分化肝母細胞瘤中，其并不升高。而許多間葉細胞錯構瘤患者，可有AFP水平明顯升高。分子診斷通過傳統細胞遺傳學，對相關患者進行研究，發現有大約一半的患者存在染色體異常。

赴美就醫服務領域了解到，由于多數患者至少有一種拷貝數變異，更常見的是染色體三倍體突變，以及相應的擴增。其他分子水平異常，還包括染色體微結構的改變。赴美就醫服務機構介紹，曾有某些易位突變的報道，通過對mRNA基因表達圖譜的深入研究，發現一些信號通路對細胞生長有重要作用。

與正常胎兒肝臟相比，這些通路能上調細胞的生長，如信號通路、細胞周期蛋白、外基質受體作用通路等等。赴美就醫服務機構愛諾美康了解到，而另一些通路，能下調細胞凋亡的通路。典型的連環蛋白信號通路，其突變通常在腫瘤發生中起重要作用。

赴美就醫服務機構愛諾美康介紹，也有一些情況，會發生于淀粉樣多神經病綜合征、和散發的情況中。在散發的情況中，其外顯子的蘇氨酸殘基磷酸化，會導致基因突變，并對相關退化起至關重要的作用。