出國看病 染色體變異可作為遺傳學證據

更近的發現，家族性生殖細胞染色體變異，關聯的基因是編碼核糖核酸酶。它能夠促進miRNA前體分裂為成熟的情況。出國看病服務機構愛諾美康介紹到，因此基因的異常，可能導致成熟的miRNAs生成減少，這將導致相應的促進基因存在過度表達。

出國看病服務領域了解到，對于其他80%的非家族性患者，甚至在I型情況，8號染色體的獲得性變異，是反復出現的細胞遺傳學異常證據。多數表現為8號染色體形成，2號染色體三體和17p缺失少見等。分子診斷上，近來在11個家系中發現，位于14q32的基因雜合生殖細胞突變，使分子遺傳學研究突飛猛進。

對于核糖核酸酶基因產物，通常是由miRNA產生。出國看病服務機構愛諾美康介紹，針對細胞周期調控，腫瘤生成及組織發育基因，有很多調節功能。在I型的小鼠模型中，該基因的缺失導致了氣道囊泡變、肺動脈分支障礙及間葉細胞增殖。

出國看病服務機構了解到，在10個家族性系研究中發現，生殖細胞系無義突變或移位突變，會導致終止密碼子過早出現、及不完整蛋白產物生成。在第11個家系中，發現了一種新的錯義突變，導致在密碼子賴氨酸轉變成了精氨酸。從非極性到極性的氨基酸改變，被認為會導致該蛋白功能紊亂。

出國看病服務機構愛諾美康介紹，后續的RNA研究尚未見報道，單獨的基因突變并不足以導致腫瘤的發生，確切說是生殖細胞單倍體狀態與基因突變，聯合作用后導致了腫瘤發生。出國看病服務領域了解到，Slade的研究表明，在6例患者中合并8個腫瘤里，都具有組成型突變。