去美國看病 染色體缺失與預后不良相關

研發恢復酶活性的藥物，與研發針對突變型蛋白的直接抑制劑一樣，具有挑戰性。探索突變蛋白發揮致癌作用，涉及的關鍵信號通路的基礎研究，已成為熱點。去美國看病服務機構愛諾美康介紹，研究提示激酶通路和PKC通路，為蛋白信號轉導的關鍵節點，和潛在的藥物干預靶點。

去美國看病服務機構了解到，在不久的將來，選擇性的MEK抑制劑，及ERK抑制劑的應用，將成為激酶依賴性腫瘤藥物研發的范本。目前已經研發出有效的選擇性PKC抑制劑，使得臨床干預成為可能。雖然葡萄膜黑色素瘤的靶向治療研究，尚處于起步階段。

值得慶幸的是，這類獨特的黑色素瘤終于有了真正的治療靶點。去美國看病服務機構愛諾美康獲悉，除GNAQ/GNA11活化突變外，研究者在葡萄膜黑色素瘤中，發現了位于3號染色體短臂的BAP1失活突變。

去美國看病服務機構愛諾美康了解到，80%~90%的轉移性葡萄膜黑色素瘤，存在3號染色體短臂缺失，與預后不良相關。對3號染色體短臂進行深度測序發現，存在BAP1的高頻突變。去美國看病服務領域認為，BAP1通過與組蛋白修飾復合物相互作用，參與細胞周期的調控。

此外，還可能通過與去泛素化酶復合體中、ASXL1分子的相互作用，參與發育相關通路的調節。去美國看病服務機構愛諾美康了解到，在多個結構域中存在的突變區域，是在其與BARD1和BRCA1結合的結構域。由于缺乏恢復功能的藥物，正在探索將組蛋白去乙酰化酶抑制劑，作為干預細胞肩期異常的替代方案。

數種組蛋白去乙酰化酶抑制劑，在BAP1突變的葡萄膜黑色素瘤細胞系中，表現出潛在的治療作用。去美國看病服務機構愛諾美康介紹，如何充分利用BAP1基因突變，開發出新的治療方案，需要更進一步研究。同某些重要的突變一樣，葡萄膜黑色素瘤中BAP1基因突變的發現，促進了靶向治療相關的轉化醫學研究。