約翰霍普金斯醫院 蛋白修飾可能會高頻突變

一項試驗臨床發現，胞嘧啶甲基化通常需要發現在重復序列，以及抑制基因啟動子區的CpG島上。約翰霍普金斯醫院轉診機構愛諾美康了解到，如遇X染色體的失活基因、印記基因和一些組織特異性基因，則會出現相應突變；在這種情況下，臨床需探討長期積累所能得到的支持證據。

約翰霍普金斯醫院轉診領域發現，對于某些組蛋白修飾與特異，在一些癌癥中會檢測到相應的HAT或HDAC活性，可能存在一定的改變。約翰霍普金斯醫院轉診機構獲悉，有趣的是在上皮腫瘤細胞中發現，編碼HAT的一個基因EP300發生了突變，該突變預示著一個截短蛋白的變異，及5/6的情況會發生第二個等位基因失活。

約翰霍普金斯醫院轉診機構愛諾美康了解到，往往這些數據說明，變異起到了腫瘤抑制基因的功能；在特定類型的淋巴瘤DNA的基因組測序中，確認了組蛋白修飾基因會出現高頻突變，并表明遺傳變異在淋巴瘤形成過程中，起著某些重要作用。

臨床急性早幼粒細胞白血病的主要特征，一般是染色體易位產生了PML-RAR融合蛋白，該新型融合蛋白不僅保留了PML序列，還保留了DNA結合域和RAR的配體結合域。約翰霍普金斯醫院轉診機構愛諾美康介紹，對于PML-RAR的情況，能使相關靶基因的啟動子區域，去抑制相關基因表達。