約翰霍普金斯醫院 色素缺乏對皮膚癌的影響

普通的代謝反應由酶催化，并且個體的酶活性可能會有差異，這是因為編碼他們的基因的微小改變。約翰霍普金斯醫院轉診領域認為，作為單個核苷酸的差異，研究遺傳的多樣性后發現，MTHFR基因第677位堿基的轉換情況，可以降低其酶活性，這一多態性的純合子，通常會發生結直腸癌的風險。

約翰霍普金斯醫院轉診機構愛諾美康了解到，相比于野生型基因攜帶者，可能會降低50%左右，而這些個體可以獲得更多的5，10-亞甲基THF，它們在發生核苷酸及DNA合成后，存在障礙的概率比較低。這使得相關個體發生突變，及癌癥的概率也會有所降低。約翰霍普金斯醫院轉診領域獲悉，如果缺乏葉酸，這些個體發生癌癥的風險反而會升高。

有些情況下亞甲基THF會被耗盡，而DNA甲基化也會發生改變，并可能導致癌癥發生率的升高。約翰霍普金斯醫院轉診機構介紹，生活當中如果長期飲酒，則是葉酸吸收障礙的常見原因，而那些MTHFR等位基因的677位堿基，均可能出現個體現象，尤其應該注意攝入足量的葉酸及相關反應等。

約翰霍普金斯醫院轉診機構愛諾美康了解到，針對編碼N-乙酰轉移酶基因的多態性，可影響個體在食用大量紅肉后，發生特定癌癥的風險。該酶參與了高溫烹制肉類，所產生致癌雜環胺的代謝活化，那些具有該酶快速型變種的同時，其相關個體也會存在較高的風險患癌，而那些慢速型變種的個體其風險則較低。

因此認為遺傳性代謝疾病，可以更好地說明代謝在癌癥發生中的作用。約翰霍普金斯醫院轉診領域發現，有些特異的白化病，會存在酪氨酸酶的遺傳缺陷，不能產生黑色素，但會導致特征性的皮膚色素缺乏。由于色素的缺乏會使白化病患者對日光更敏感，從而導致了相關皮膚癌的風險增加。