去美國看病 攜帶癌癥高風險基因的人并不知情

國外針對超過5萬人的基因組分析表示，盡管經常體檢，但80%攜帶乳腺癌，卵巢癌，前列腺癌和胰腺癌風險基因的人并不知道。調查結果發表在，美國醫學會雜志（JAMA）網絡公開雜志上。在沒有常規篩查的情況下，大多數人只有當患者或家庭成員，被確診為癌癥時，才會知道自己攜帶癌癥相關的BRCA1或BRCA2基因變異。

耶魯大學醫學院遺傳學教授、在賓夕法尼亞州丹維爾Geisinger醫療中心，所做研究報告的高級作者Michael Murray也表示：“正如一位同事所說，人們只有在經歷悲劇的時候，才會去做檢測。有個人史或家族史時才去做檢查是行不通的，希望有一天我們可以通過有效的DNA篩查，來改變這種現狀。”

該研究中受試者平均年齡為60歲，篩選受試者中有267人有BRCA風險變異，但只有18％的人，在該項實驗結果之前，就知道他們自己攜帶該癌癥風險因子。在世BRCA陽性患者組中，16.8％的患者患有BRCA相關癌癥。

在研究結束前死亡的少數BRCA陽性患者中，47.8％患有BRCA相關癌癥。“一旦發現風險基因，我們就可以應用可靠的工具，進行早期診斷和預防，我們相信這兩組癌癥發病率相差的31％，是個通過基因組篩查降低發病的機會。”Murray說到。