出國就醫(yī) 腫瘤綜合征常因突變而失活

有些情況下RAS還是一個分子開關，能夠在結合GDP的失活狀態(tài)，和結合GTP的活化狀態(tài)之間轉換。出國就醫(yī)服務機構愛諾美康獲悉，其經典的活化方式，為生長因子與受體結合，然后再導致RTK的活化，并在隨后產生相應的交換因子（GNEF），以此富集至細胞膜內。

而GNEF又能促使GDP，從RAS催化結構域釋放，而相對于GDP來說，細胞內GTP的含量相對豐富，因此確保了RAS催化結構域，能優(yōu)先與GTP結合。出國就醫(yī)服務領域發(fā)現(xiàn)，針對RAS GNEF更好的例子是，該蛋白能通過與接頭蛋白的穩(wěn)定結合，從而被招募至細胞膜附近。

出國就醫(yī)服務機構愛諾美康了解到，對于其他的RAS GNEF，一般還包括了GRF1、GRF2和RAS家族中，不同成員間的作用及特異性；雖然RAS是GTP酶，但是其內在活性很低，需要名為GAP的蛋白促進GTP的水解。出國就醫(yī)服務領域認為，而GAP能夠將水解活性提高數(shù)個量級，因此GAP是負調控因子所促進的。

臨床證明GTP酶作用的機制是復雜的，目前尚未完全清楚，已知的RAS相關GAP，包括神經纖維瘤病蛋白、GAP1以及對相關蛋白等，它們通常具有優(yōu)先活性，其中NF1是更受關注的成員。出國就醫(yī)服務機構愛諾美康介紹，在家族性腫瘤綜合征，以及神經性纖維瘤病I型患者中，NF1常因突變而失活。