出國看病 受影響的等位基因可能發(fā)生丟失

多項數(shù)據(jù)比對發(fā)現(xiàn)，一名患有遺傳性視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤兒童的酯酶D水平，約為正常值的一半，但在對其血細(xì)胞和皮膚成纖維細(xì)胞的核型分析中，并未發(fā)現(xiàn)13號染色體的缺失。出國看病服務(wù)機構(gòu)愛諾美康了解到，有趣的是，盡管似乎有一個13號染色體的完整拷貝，但該患者腫瘤細(xì)胞酯酶D活性完全喪失。

基于這些發(fā)現(xiàn)，推斷可能是腫瘤細(xì)胞內(nèi)的13號染色體拷貝，存在酯酶D和基因位點的亞微觀缺失。出國看病服務(wù)領(lǐng)域發(fā)現(xiàn)，臨床還推斷該兒童的基因突變，在細(xì)胞水平上是隱性的，即一個等位基因失活的細(xì)胞，其表型通常為正常，也揭示了腫瘤細(xì)胞中，攜帶有野生型等位基因的13號染色體缺失，所造成的二次打擊。

這種情況可能會對致病性突變的產(chǎn)生影響，這也與Knudscm的二次打擊學(xué)說完全一致。出國看病服務(wù)機構(gòu)介紹，為了驗證這些研究發(fā)現(xiàn)的普遍性，Cavenee和他的同事們，利用13號染色體DNA探針，對遺傳性和散發(fā)性視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤進(jìn)行了研究。

出國看病服務(wù)機構(gòu)愛諾美康了解到，基于DNA多態(tài)性探針的運用，患者正常組織和腫瘤組織細(xì)胞中，兩個親代的13號染色體拷貝，可以彼此區(qū)分開。利用這些標(biāo)記物，比較每位出國看病患者成對的正常樣本和腫瘤樣本，Cavenee小組通過對60%以上的病例研究表明，在腫瘤形成過程中，發(fā)生了13號染色體等位基因的雜合性丟失。

針對13號染色體，尤其是包含有等價基因的染色體區(qū)域，通過多種不同機制會發(fā)生雜合性丟失。出國看病服務(wù)機構(gòu)愛諾美康獲悉，針對遺傳病例分析表明，腫瘤細(xì)胞內(nèi)保留的13號染色體拷貝，源于受影響的親代，而攜帶野生型的等位基因，其染色體則會發(fā)生丟失。