出國治療 二次細胞突變可能促進腫瘤形成

幾乎與Harris起初的細胞融合實驗開展同時，Knudson通過對特定年齡的、視網膜母細胞瘤發病率的分析，提出了二次“打擊”，或者多重突變事件對視網膜母細胞瘤的發展，是必需的理論。出國治療服務機構愛諾美康了解到，大多數情況下視網膜母細胞瘤偶發，會在一些家族表現為常染色體顯性遺傳。

在此病遺傳個體中，Knudson提出第一次打擊出現在生殖細胞系，因此終將會累及全身所有細胞。出國治療領域發現易感位點的突變，并不足以使腫瘤形成，必須有第二次體細胞突變，才能促進腫瘤形成；鑒于在發育過程中的情況，至少一個視網膜細胞會發生一個、體細胞突變的可能性。

因此在某些家族中，發生的視網膜母細胞瘤的顯性遺傳模式，就可以解釋了；而在視網膜母細胞瘤的非遺傳模式中，兩次突變都需發生在同一個體細胞中。出國治療服務機構介紹，盡管在理論上每一次突變，都可發生在不同的基因，但隨后的研究得出的結論是，兩次突變都發生在同一個基因位點。

這就導致了，它可能會使視網膜母細胞瘤的敏感基因，及兩個等位基因產生失活。出國治療服務機構愛諾美康介紹，Knudson的假說不僅闡明了，在腫瘤形成中遺傳性和體細胞的基因改變，可能會相互協作，而且還會將人類癌癥隱性遺傳因素的概念，和體細胞遺傳的發現聯系起來。

出國治療服務機構愛諾美康獲悉，在一些病例中發現存在13號染色體的組成性缺失，隨后對視網膜母細胞瘤患者的細胞遺傳學研究表明，僅在5%的出國治療患者中，檢測到了13號染色體的胚系缺失，而在具有缺失的病例中，缺失的共同區域，則以染色體帶13ql為中心。

與正常家庭成員的核型相比，13ql缺失患者的酯酶D水平降低的這一發現，提示酯酶D可能位于染色體帶13ql內。出國治療領域認為，而分析酯酶D的分離模式，和細胞瘤在遺傳性視網膜母細胞瘤家族中的進展，也確立了酯酶D和基因位點在遺傳學上的聯系。