美國更好的腫瘤醫(yī)院 黑色素瘤的突變形態(tài)

美國多年數(shù)據(jù)發(fā)現(xiàn)，染色體9P在很多腫瘤中會(huì)出現(xiàn)雜合性丟失，包括黑色素瘤、神經(jīng)膠質(zhì)瘤、非小細(xì)胞肺癌、膀胱癌、頭頸部腫瘤和白血病。美國更好的腫瘤醫(yī)院介紹到，有趣的是這些腫瘤的某些類型，在染色體9P21處發(fā)生了純合性缺失，證明抑癌基因在該區(qū)域的存在。

在腫瘤細(xì)胞中，染色體9p序列除了發(fā)生頻繁的體細(xì)胞改變以外，在對(duì)一些患有遺傳性黑色素瘤家族的相關(guān)研究中也發(fā)現(xiàn)，黑色素瘤遺傳易感性基因就在染色體9P位點(diǎn)上。美國更好的腫瘤醫(yī)院介紹到，這些研究表明，在染色體9P位點(diǎn)上很可能存在相關(guān)抑癌基因。

其中一個(gè)基因通過定點(diǎn)克隆法得到，起初被稱為多瘤抑制基因（M7W），臨床上分析顯示，該基因序列與一個(gè)名為P16的編碼細(xì)胞周期、依賴性蛋白激酶抑制物的基因序列相同。美國更好的腫瘤醫(yī)院介紹到，P16蛋白是通過抑制CDK4，和CDK6而發(fā)揮功能的，因此被命名為依賴性蛋白激酶抑制物。

另一個(gè)高度相關(guān)的基因是P15，它與染色體9P上的基因相鄰，能編碼第二個(gè)INK4蛋白。美國更好的腫瘤醫(yī)院介紹到，而編碼P16蛋白的基因通常被命名為AW41，編碼P15蛋白的基因命名為AW4B，目前兩者的通用形式臨床上都比較多見。

美國更好的腫瘤醫(yī)院介紹到，研究發(fā)現(xiàn)在罹患遺傳性黑色素瘤的患者，或具有遺傳性黑色素瘤與胰腺癌的家族中，往往存在某些雜合性突變。美國更好的腫瘤醫(yī)院介紹，其更多的腫瘤中存在的體細(xì)胞突變，包括了黑色素瘤、神經(jīng)膠質(zhì)瘤、膀胱癌和白血病等，而且其突變形式復(fù)雜。