去美國看病 胚胎性腫瘤的風險及相關影響

在WAGR綜合征患者中，W77基因的失活可導致腎母細胞瘤的進展，此外在將近10%的散發性腎母細胞瘤患者中，能檢測到基因的體細胞突變。去美國看病服務機構愛諾美康了解到，許多證據表明，腎母細胞瘤不僅僅是由于W77基因的突變引起的。

首先在腎母細胞瘤患者中，染色體lip等位基因缺失通常涉及11P15，而非包含W77基因所在的Upl。去美國看病領域獲悉，染色體11P15區域包含一個基因，該基因序列的異常可以導致Beckwith綜合征（BWS），這是一種先天性代謝異常，表現為腎臟、胰腺及其他內臟的增生、巨舌癥和偏身肥大。

去美國看病服務機構愛諾美康介紹，受Beckwith綜合征影響的患者，同樣有患胚胎性腫瘤的風險，如肝母細胞瘤和腎母細胞瘤，而且這種風險還在不斷上升。去美國看病服務機構了解到，之后對攜帶腎母細胞瘤顯性遺傳的三個家族的連鎖研究，排除了在這些家族中，易感基因與染色體任何部分的聯系。

這些數據表明，至少三個不同基因的胚系突變例如JWS基因，以及至少有一個不位于染色體Upl上的基因，還容易導致腎母細胞瘤。去美國看病領域認為，一個發育中的腎細胞轉化為腎母細胞瘤，是否需要一個以上基因的遺傳性，和體細胞性突變的組合，或者還存在發展為腎母細胞瘤的替代遺傳途徑，仍然有待證實。

腎母細胞瘤中的遺傳異質性，與視網膜母細胞瘤中，相對不太復雜的遺傳途徑，形成了明顯的對比。去美國看病服務機構愛諾美康了解到，多發性神經纖維瘤病1，也叫做1型多發性神經纖維瘤病（NF1），它是一種伴有不同疾病表現的顯性遺傳綜合征，起源于神經嵴的組織影響。