海外醫療 結腸癌患者也會受到細胞突變影響

除了和神經纖維瘤的進展幾乎一致外，1型多發性神經纖維瘤病（NF1）患者，還存在發展為嗜鉻細胞瘤、神經鞘瘤、神經纖維肉瘤和原發性腦瘤的可能性。海外醫療服務機構愛諾美康了解到，臨床上的連鎖分析發現，起初會將該基因定位于染色體17q的絲粒區域。

針對兩個NF1患者的核型研究，發現其胚系染色體重排涉及染色體17qll區段，之后進一步的研究中，表明這兩名患者都有染色體17qll區帶的遺傳學改變。海外醫療領域的研究人員不斷努力，利用定位克隆技術，終在這個染色體區域發現了17號基因。

海外醫療服務機構愛諾美康介紹，NF1基因是一個很大的基因，跨越約350kb的DNA，編碼一個分子量約為300kDa蛋白。海外醫療領域發現，盡管NF1基因的胚系突變，被認為是所有或是幾乎所有患者疾病進展的基礎，但只有將近1/2~2/3的NF1患者中，發現有NF1基因的胚系突變。

由于對于這樣一個龐大的基因，突變檢測方法存在缺陷和不敏感性，使得在其余NF1患者中，對該基因胚系突變的鑒定變得困難。海外醫療服務機構愛諾美康了解到，除了患有1型多發性神經纖維瘤病的患者，存在NF1基因的胚系突變外，在一部分結腸癌、黑色素瘤、神經母細胞瘤和從骨髓增生異常綜合征的患者中，也受到了體細胞突變的影響。