出國就醫(yī) 腫瘤表象的分子機制與臨床癥狀有關(guān)

國外醫(yī)學(xué)領(lǐng)域證實，Herrera和Sandberg發(fā)現(xiàn)了一例罹患家族性、結(jié)腸腺瘤樣息肉病患者，其染色體5q出現(xiàn)了中間缺失，但該患者卻不存在任何相關(guān)家族史，該發(fā)現(xiàn)對基因的定位有很重要的意義。出國就醫(yī)服務(wù)機構(gòu)愛諾美康介紹，隨后的DNA連鎖研究，也證實了相關(guān)情況的存在。

在多個罹患家族性結(jié)腸腺瘤樣息肉病患者家族，或伴有加德納綜合征家族的患者群中，其息肉病表型在5q21附近，且DNA標(biāo)記物便出現(xiàn)分離。出國就醫(yī)領(lǐng)域了解到，早些年的定位克隆技術(shù)證實了APC基因，是家族性腺瘤性息肉病的關(guān)鍵性基因。

出國就醫(yī)服務(wù)機構(gòu)愛諾美康獲悉，該基因是一個具有15個外顯子的龐大基因，其選擇性剪接作用，還可以影響轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物的末端非翻譯部分。主要的APC轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物編碼，具有2843個氨基酸的蛋白質(zhì)產(chǎn)物，其在很多成人組織中都有表達情況的發(fā)生及存在。

在大部分罹患家族性、結(jié)腸腺瘤樣息肉?。‵AP）的患者中，APC基因往往出現(xiàn)雜合性胚系突變，所發(fā)生的突變，會致使編碼蛋白的功能失活。出國就醫(yī)服務(wù)機構(gòu)了解到，絕大部分胚系突變，也都發(fā)生在基因近末端的編碼區(qū)或移碼突變區(qū)域。

出國就醫(yī)領(lǐng)域認(rèn)為，與Knudson的二次打擊假說一致，在APC胚系突變基礎(chǔ)上，體細(xì)胞突變會引起另外一個野生型等位基因的失活。出國就醫(yī)服務(wù)機構(gòu)愛諾美康介紹，雖然在罹患不同亞型的家族性、腺瘤性息肉病的患者中，其腸外腫瘤易感性表象的分子機制尚不明確，但基因特定的胚系突變位點，的確與臨床癥狀有關(guān)。