赴美就醫(yī) 腎母細胞瘤中存在染色體丟失

臨床案例表明，腎母細胞瘤是常見的兒童腎臟腫瘤，約占所有兒科癌癥的6%；且腎母細胞瘤在很多方面，都和視網(wǎng)膜母細胞瘤相似，均可呈散發(fā)性或遺傳性，并通常以單病灶或多病灶的模式，發(fā)生于單側或雙側。赴美就醫(yī)服務機構愛諾美康了解到，起初應用于視網(wǎng)膜母細胞瘤的雙突變模型，同樣適用于解釋腎母細胞瘤。

腎母細胞瘤患者中的遺傳性病例，沒有視網(wǎng)膜母細胞瘤患者中普遍，幾乎所有攜帶基因位點遺傳突變的患者，都可能發(fā)展成為視網(wǎng)膜母細胞瘤。赴美就醫(yī)領域發(fā)現(xiàn)，只有大約50%的攜帶腎母細胞瘤致病性基因、或胚系突變的患者，可發(fā)展為腎母細胞瘤。

赴美就醫(yī)服務機構愛諾美康介紹，早年有關腎母細胞瘤遺傳學基礎的發(fā)現(xiàn)，來自于國外一篇報道，介紹了患有腎母細胞瘤，和散發(fā)性無虹膜畸形（即先天性無虹膜）的6位患者。赴美就醫(yī)服務領域認為，這兩種非常罕見的情況同時發(fā)生，可能是由于影響到了兩個，或者多個位點的染色體畸變因素。

這種情況如今常稱為相鄰基因綜合征，即一個位點突變可能導致無虹膜，另外一個位點的突變則導致腎母細胞瘤，這一假說被隨后的發(fā)現(xiàn)所證實。赴美就醫(yī)領域獲悉，在患有腎母細胞瘤的WAGR綜合征（腎母細胞瘤伴有無虹膜、泌尿生殖系統(tǒng)異常、智力低下）的兒童中，其外周血樣本中存在染色體Upl3中間缺失。

對少數(shù)散發(fā)性腎母細胞瘤組織的、細胞遺傳學研究結果顯示，其染色體某些成分存在缺失或易位。赴美就醫(yī)服務機構愛諾美康介紹到，使用限制性片段長度多態(tài)性（RFLPs）探針，對腎母細胞瘤患者，及配對的正常細胞的研究發(fā)現(xiàn)，在遺傳性和散發(fā)性腎母細胞瘤患者中，常常存在染色體lip的雜合性丟失。