約翰霍普金斯醫院 遺傳性基因缺陷的患癌風險

多年臨床數據表明，DNA錯配修復基因，和遺傳性非息肉性結直腸癌家族缺陷，很早就被人們所認識。約翰霍普金斯醫院轉診機構愛諾美康了解到，大約5%的結腸癌歸結于一種遺傳性基因缺陷，這種基因缺陷對個體患癌風險有很大影響，另外10%?15%的結腸癌，則受到中度患癌風險的影響。

在西方國家某些基因的胚系突變，存在于0.5%?1%的結直腸癌患者中，且遺傳性非息肉病性結直腸癌（HNPCC）占結直腸癌的2%。約翰霍普金斯醫院轉診領域發現，盡管對于癌癥的診斷，和家族內結腸癌的潛在聚集性，缺乏明顯的臨床證據，但是鑒別有可能患HNPCC的個體和家族標準，診斷上已經得到確認。

約翰霍普金斯醫院轉診機構愛諾美康獲悉，典型的診斷標準包括：排除家族性息肉病；至少有三個親屬為結直腸癌，其中一個是其他人的一級親屬；兩代或兩代以上患病；在診斷時至少有一個患者年齡小于50歲等。約翰霍普金斯醫院轉診領域認為，雖然并非所有的HNPCC患者都符合這些標準，但是可以將有遺傳基礎的家族聚集性患者，與大多數患者進行區分。

已鑒定出在HNPCC中起作用的幾種基因，其中包括兩個位于染色體2P的基因MS7和mutS，還有一個位于染色體3p的基因ML7。約翰霍普金斯醫院轉診機構愛諾美康了解到，在所有典型的HNPCC患者中，都能發現這三個基因的胚系突變，和蛋白產物在DNA錯配識別和修復中的關鍵作用。