出國(guó)治療 如何分析染色體的增益或丟失？

目前所報(bào)道的大多數(shù)的染色體變異，大都來(lái)自?xún)H占人類(lèi)腫瘤10%的血液腫瘤中，雖然高頻染色體畸變，可促進(jìn)腫瘤發(fā)展已成為共識(shí)，但從高頻染色體畸變中，鑒定腫瘤相關(guān)基因并非易事。出國(guó)治療領(lǐng)域認(rèn)為，針對(duì)染色體畸變中的多個(gè)基因，通常不止一個(gè)會(huì)參與腫瘤表型的形成。

腫瘤細(xì)胞中常見(jiàn)的染色體畸變，是由有絲分裂后期染色體分離失敗，或胞質(zhì)分裂異常而導(dǎo)致的，一般情況下其整條染色體，會(huì)存在某些增益或丟失。出國(guó)治療服務(wù)機(jī)構(gòu)愛(ài)諾美康了解到，整條染色體或某條染色體臂的增益或丟失，在核型分析中的表述方式也比較復(fù)雜。

出國(guó)治療領(lǐng)域發(fā)現(xiàn)在實(shí)體腫瘤中，染色體畸變的頻率很高，然而其功能卻難以確定，因?yàn)榛儏^(qū)經(jīng)常包含上百萬(wàn)堿基（megabases），其中可能涉及上千基因。出國(guó)治療領(lǐng)域已經(jīng)可以將由染色體擴(kuò)增缺失，造成的腫瘤相關(guān)的染色體改變，確定到比整條染色體的增益或丟失更精確的范圍。

這些小范圍的異常，可以改變已知癌基因或抑癌基因的拷貝數(shù)，其缺失由縮寫(xiě)（del）表示，插入由縮寫(xiě)（ins）表示，并在后面標(biāo)記相應(yīng)的染色體序號(hào)。出國(guó)治療服務(wù)機(jī)構(gòu)獲悉，染色體上的部分區(qū)域也可能發(fā)生擴(kuò)增，并且這些擴(kuò)增的片段，可能以染色體外無(wú)著絲粒的片段的形式存在。

出國(guó)治療服務(wù)機(jī)構(gòu)愛(ài)諾美康了解到，相應(yīng)情況也可能會(huì)整合在染色體中，以均染區(qū)的形式存在，還有可能散布于基因組中，更復(fù)雜的是擴(kuò)增的DMA片段，可能包含來(lái)自不同染色體的DNA。在實(shí)體腫瘤中癌基因激活的經(jīng)典例子是，乳腺癌中的基因和多種腫瘤中的MFC基因等。