美國更好的腫瘤醫(yī)院 如何確認(rèn)異常染色體？

男性中惡性黑色素瘤的發(fā)生率，在常見腫瘤中一直位居第六，在女性中則位居第七；由于年輕患者比例較高，若根據(jù)人均生命損失時(shí)間計(jì)算，黑色素瘤則成為一種主要的致死性癌癥。美國更好的腫瘤醫(yī)院介紹到，目前用于檢測早期疾病的診斷和預(yù)后方法，主要依靠典型的顯微鏡。

在顯微鏡下組織形態(tài)及測量獲得的原位腫瘤厚度（mm），缺乏一種足夠精確的、可個(gè)體化評估疾病進(jìn)展風(fēng)險(xiǎn)的方法。美國更好的腫瘤醫(yī)院介紹到，類似地由于缺乏適當(dāng)?shù)姆椒ǎ诜肿铀缴蠝?zhǔn)確區(qū)分疾病的亞型，一直阻礙著合理的治療方案的選擇和制訂。

然而近年來基因組學(xué)策略的快速進(jìn)展，使我們對黑色素瘤分子機(jī)制的認(rèn)識(shí)呈指數(shù)級(jí)增長，這些認(rèn)識(shí)可能極大地影響黑色素瘤的診斷、預(yù)后、分型及治療。美國更好的腫瘤醫(yī)院介紹到，對皮膚黑色素瘤進(jìn)行的早期細(xì)胞遺傳學(xué)研究，為這種疾病中動(dòng)態(tài)的基因組全貌（landscape）提供了一個(gè)重要的、初步的輪廓。

常見的非隨機(jī)細(xì)胞遺傳學(xué)異常，包括lp重排、6號(hào)染色體的多處異常，以及7號(hào)染色體的額外拷貝。美國更好的腫瘤醫(yī)院介紹到，Iso（1q）或del（1p）出現(xiàn)于約60%的黑色素瘤中，而在超過80%的病例中，都存在6號(hào)染色體的重排。

美國更好的腫瘤醫(yī)院介紹到，增生的痣和黑色素瘤中，都可見的唯一核型異常是9號(hào)染色體，特別是9Pter-q22的缺失。此外有報(bào)道顯示，在早期及晚期黑色素瘤中，都有涉及10號(hào)染色體末端區(qū)域易位，提示其可能是黑色素癌變中的一個(gè)早期事件，而非個(gè)別基因。