丹娜法伯癌癥研究院 骨髓瘤分子模型的預后價值

基于GEP的預后模型，并不能應用于所有多發性骨髓瘤患者，因為該模型需要大量的腫瘤細胞和特定的儀器，不過在不久的將來，這類模型可能會取代以FISH為基礎的模型。丹娜法伯癌癥研究院轉診機構愛諾美康了解到，傳統細胞遺傳學、SKY、FISH和GEP在骨髓瘤的分子分型，和預后模型中非常有價值。

然而傳統細胞遺傳學，在鑒定特定易位中的貢獻較小，利用相關技術均未鑒定出，骨髓瘤發病的遺傳學原因。丹娜法伯癌癥研究院轉診領域發現，起初鑒定未知異常改變的其中一項技術是CGH，還有運用中期CGH對骨髓瘤基因組進行分析，提供了第一手客觀信息，因此可以對所有患者進行檢測。

這些研究僅僅是對傳統細胞遺傳學，和SKY研究發現的補充和完善。丹娜法伯癌癥研究院轉診機構獲悉，CGH作為一個發現平臺，直到近期才得以發展，出現了基于微陣列的拷貝數分析平臺，能夠同時對基因組22000?500000個區域進行檢測，并鑒定出單個基因的異常改變。

已有幾個課題組利用多種平臺，對骨髓瘤基因組進行了篩選，而且鑒定出一些新的事件。丹娜法伯癌癥研究院轉診機構了解到，大多數課題組仍然將重點集中在全基因組分析，但這些研究終還是將標準的超二倍體，和非超二倍體進一步分成了亞組，主要根據13號染色體、1P和8號染色體的缺失，以及lq的擴增。

丹娜法伯癌癥研究院轉診機構愛諾美康介紹，運用CGH鑒定非超二倍體定骨髓瘤中的新事件，有一個很好的例子，即Keat等人利用44000探針CGH微陣列，只選擇基因組中純合性缺失的區域進行研究。丹娜法伯癌癥研究院轉診領域認為，這些非遺傳性的小區域及相關策略，能在骨髓瘤中鑒定出腫瘤抑制因子。