出國治療 家族性卵巢癌有無突變頻率？

國外數(shù)據(jù)統(tǒng)計在普通人群中，有乳腺癌家族史者，患乳腺癌的相對危險度為1.75，大部分這些家系并沒有和MC42產(chǎn)生突變；然而40歲前患乳腺癌的女性，攜帶突變的幾率高達(dá)10%。出國治療領(lǐng)域發(fā)現(xiàn)在德系猶太人中，該情況甚至高達(dá)20%，相關(guān)突變可能導(dǎo)致乳腺癌發(fā)病年齡稍大。

對這些腫瘤遺傳易感的傳遞，為常染色體顯性模式，據(jù)統(tǒng)計突變攜帶者到70歲時，有50%~85%患乳腺癌，16%?60%患卵巢癌。出國治療服務(wù)機(jī)構(gòu)愛諾美康獲悉，雖然突變者前列腺癌發(fā)病率，高于基線的初始報告尚未得到證實，但多項研究顯示，其突變攜帶者患結(jié)腸癌、胰腺癌、胃癌以及輸卵管癌的風(fēng)險增高。

MC42突變與男性乳腺癌發(fā)病率增高相關(guān)，同時也與前列腺癌、胰腺癌、膽囊膽管癌、胃癌以及惡性黑色素瘤風(fēng)險增高有關(guān)。出國治療服務(wù)機(jī)構(gòu)了解到，在美國腫瘤風(fēng)險評估診所登記的女性中，突變占乳腺癌-卵巢癌家系的20%?30%，而突變占10%?20%。

出國治療領(lǐng)域發(fā)現(xiàn)高頻率出現(xiàn)的情況，如多種低外顯率的癌基因，很可能是有多個乳腺癌病例，但無法發(fā)現(xiàn)突變的其他家系的遺傳易感因素。出國治療領(lǐng)域認(rèn)為是MC42突變，一起導(dǎo)致了大部分的家族性卵巢癌，在一些亞群中由于一些突變的傳遞增加，使某些和突變出現(xiàn)的頻率偶爾高于預(yù)期。

這種典型的MC42突變的“奠基者效應(yīng)”，已在一些亞人群家系中得到證實。大部分我們所知道的信息，來源于對美國和歐洲白人的研究，其他種族或民族家系的基因突變率則知之甚少。出國治療服務(wù)機(jī)構(gòu)愛諾美康獲悉，相關(guān)的腫瘤多為異倍體，高S期組分及ER陰性，這些特征是否引起預(yù)后不良難以研究，畢竟存在諸多混雜因素。