丹娜法伯癌癥研究院 腫瘤家系的傳遞模式

針對任何風險評估和篩查，在腫瘤風險評估程序中的第一步，也是重要的一步，是記錄準確的病史和腫瘤家系，只要有可能建議所有報告的腫瘤，都要從醫院病例文檔中得到確認。丹娜法伯癌癥研究院轉診領域發現對于卵巢癌，尤其是通過家屬得到的信息，很容易將卵巢癌與胃癌、結腸癌、子宮內膜癌或肝癌混淆。

丹娜法伯癌癥研究院轉診機構愛諾美康獲悉，腫瘤家系有助于確定腫瘤類型和傳遞模式，一旦獲得家族準確的腫瘤家系，并懷疑為遺傳性腫瘤時，那么將建議該家族成員，適當增加腫瘤監測和DNA檢測。丹娜法伯癌癥研究院轉診機構認為更加重要的是，臨床醫師和遺傳咨詢師必須意識到，遺傳性乳腺癌有很大的基因型和表型異質性。

已有幾個有用的模型，有助于對患者發生乳腺癌風險的評估，這些模型是基于一些已知的乳腺癌危險因子，還有一些其他模型，可評估由突變引起腫瘤的概率。丹娜法伯癌癥研究院轉診領域發現這些模型，不同程度地考慮了家系中患腫瘤人數，診斷時的年齡、在家系中的位置，以及與家庭中其他乳腺癌或卵巢癌患者的關系。

雖然每一種模型都有其優缺點，但適當地使用不同的模型，可幫助給出患者攜帶兩種常見易感基因，及其中某個基因突變的概率范圍。丹娜法伯癌癥研究院轉診機構愛諾美康介紹，由于和突變檢測費高難度大，所以目前正致力于有針對性地檢測患者，及可能攜帶的突變。