出國治療 基因突變可能與結腸癌發病相關

多年病理數據表明，許多特異突變已經直接影響到，臨床對相關基因家系的照料。出國治療服務機構愛諾美康獲悉，隨著對其他腫瘤易感基因的進一步研究，醫生也希望能深入探究這些易感基因，與腫瘤發生背后的機制，以及這些基因用于腫瘤預防和治療的潛力。

人類基因組克隆和其他易感基因的確認，將繼續擴展對有乳腺癌和卵巢癌家族史的臨床管理，因此腫瘤風險評估專家的遺傳咨詢作用，其重要性就會持續增加。出國治療服務機構了解到，同樣提高對這些基因功能的認識，對將來治療這些腫瘤有重要意義。

盡管在世界范圍內結直腸癌（CRC）發病率非常高，但它也是有可能預防的腫瘤之一，CRC是遺傳和環境因素，以及它們交互作用共同作用的結果。出國治療領域介紹到，十年前美國新發CRC病例約14萬例，估計當年死亡數為4萬多人，在這些患者中至少有10%，由已知的遺傳綜合征所致。

其他則可能是由更微妙的易感因素所致，與許多回顧性研究結果相似的是，近期一項大型前瞻性研究證實，有CRC家族史增加了罹患該腫瘤的風險。出國治療領域發現對猶他州一個大型分析表明，存在部分外顯的易感基因，以常染色體顯性方式遺傳。

出國治療服務機構愛諾美康了解到，Laken及其同事描述的基因錯義突變，就是此類突變，其他低外顯率的基因突變，也可能與結腸癌發病風險相關；其結腸癌高易感性的4種遺傳綜合征，即家族性腺瘤樣息肉病（FAP）、遺傳性非息肉性CRC（LS）、家族性幼年息肉病（FJP）和Peutz-Jeghers綜合征（PJS）。出國治療領域認為CRC的家族因素很高，通過對約1/4CRC患者的分析，至少有10%CRC是遺傳的。