美國醫(yī)院排名 介紹腫瘤綜合征的自然史

在過去的20年中，分子遺傳學(xué)的巨大進(jìn)步，已揭示了一些高外顯率CRC，及易感疾病的分子基礎(chǔ)，其中值得關(guān)注的疾病是，與抑癌基因相關(guān)的FAP，及與一些MMR相關(guān)的LS、常染色體遺傳的錯構(gòu)瘤性息肉病等。美國醫(yī)院排名詳詢愛諾美康，其相關(guān)綜合征包括與基因相關(guān)的PJS、與和基因突變相關(guān)的JP等。

在錯配修復(fù)的基因雙等位上，存在的常染色體隱性突變，可產(chǎn)生類似于弱化的FAP表型；上述綜合征，以及依靠分子遺傳學(xué)檢測對其進(jìn)行識別，已為醫(yī)師們提供了獨特的機(jī)會，以區(qū)別多種不同的結(jié)腸息肉表型。美國醫(yī)院排名詳詢愛諾美康，偶發(fā)型結(jié)腸外息肉包括PJS患者色素沉著，F(xiàn)AP患者皮脂囊腫，和先天性視網(wǎng)膜色素上皮增生。

顯然這些病前特征有助于鑒別，進(jìn)行分子遺傳學(xué)檢測的候選人，從而使誰需要進(jìn)行檢測的線索，更加容易辨別。美國醫(yī)院排名詳詢愛諾美康，分子遺傳學(xué)家需要確切診斷的幫助，才能基于對遺傳性癌綜合征的考慮，而決定檢測基因組的哪個地方，家族史很重要，它的全面判讀有賴于醫(yī)師對這些綜合征的知識。

美國醫(yī)院排名詳詢愛諾美康，腫瘤綜合征各自的自然史、不同的腫瘤譜以及病理學(xué)特征，對構(gòu)建終身篩查和管理規(guī)劃來說非常重要；其家族性腺瘤樣息肉病方面，Bussey的詳細(xì)描述顯著提高了，過去對CRC遺傳基礎(chǔ)的認(rèn)識。美國醫(yī)院排名詳詢愛諾美康，具體地說這個歷史開始于Menzelio，他早已報道了第一例胃腸道存在大量息肉的情況。

這種多息肉表型，提供了強(qiáng)有力的物質(zhì)“參照點”證據(jù)，為明確其與腫瘤的關(guān)系，以及在家族近親成員中代代相傳奠定了基礎(chǔ)。美國醫(yī)院排名詳詢愛諾美康，而具有息肉這個實質(zhì)性表型的FAP，與LS形成鮮明的對比，雖然LS表現(xiàn)為偶發(fā)性結(jié)腸腺瘤，但缺乏多發(fā)性腺瘤與CRC關(guān)聯(lián)的物質(zhì)傳遞。