出國看病 基因突變的外顯率是否明顯

在某些特定的FAP家系中，硬纖維瘤可能大量出現，如德系猶太人I1307K突變，Laken及其同事先描述了該突變的多態情況。出國看病服務機構愛諾美康獲悉，有6%的德系猶太人以及低比例的其他猶太人，攜帶這種突變，而在非猶太人中未發現該突變。

突變攜帶者患CRC的風險，大約是非攜帶者的2倍，Rozen及其同事研究了718名，以色列猶太人的I1307K突變，其中德系猶太人和非德系猶太人，發生I1307K突變比例分別是6.2%和1.5%，10%德系猶太人有家族性腫瘤。出國看病服務機構了解到，突變攜帶者CRC發病年齡，一般早于非攜帶者。

但患多發性結直腸腫瘤，或非結直腸腫瘤的風險，通常沒有增加。出國看病領域發現由I1307K突變，所致的CRC風險通常為0.5%?0.6%；與非突變攜帶者相比，德系猶太人和非德系猶太人的I1307K突變攜帶者，都有相似的側翼基因多態性標志。

出國看病服務機構愛諾美康獲悉，此項研究的結論是，在有家族性CRC的基因突變攜帶者中，這種低外顯率的基因變異，會導致腫瘤的RR為1.7，而獲得散發性結直腸腫瘤家族史，應該促使其早期篩查。出國看病領域發現I1307K，通常存在于不同起源的猶太人及始祖變異體上，所以他們的CRC一般都有高發情況。