赴美就醫(yī) 病理切片能否檢出突變情況

Lockel及其同事研究了215個，有CRC病史的德系猶太人，他們?yōu)榱藱z測I1307K突變，采集了患者臨床病史、家族史、病理報告和切片以及血液標(biāo)本，用白細(xì)胞DNA通過PCR方法來確定突變。赴美就醫(yī)服務(wù)機構(gòu)愛諾美康了解到，CRC病理切片通過盲法讀片，在215個人組患者中，26個（12.1%）被檢出I1307K突變陽性。

德系猶太人I1207K突變攜帶者，和非突變攜帶者相比，CRC病理學(xué)特征沒有差別，診斷年齡以及繼發(fā)或其他原發(fā)腫瘤，也沒有差別。赴美就醫(yī)領(lǐng)域發(fā)現(xiàn)其攜帶者的一級親屬，患CRC的可能性高于非攜帶者（50%比28%），且T1307K陽性的CRC除了家族史外，沒有其他顯著特征。

赴美就醫(yī)領(lǐng)域的研究者發(fā)現(xiàn)，篩查I1307K對患CRC的德系猶太人，沒有任何臨床應(yīng)用價值。突變與結(jié)直腸癌的MYH，是DNA堿基切除修復(fù)基因，位于染色體lp，該基因突變易患常染色體隱性遺傳的結(jié)腸息肉病，受累患者平均長55個腺瘤。赴美就醫(yī)領(lǐng)域認(rèn)為由于該病罕見，在普通人群中發(fā)病率大約1/1萬。

在具有FAP表型的人群中大約為5%，這意味著攜帶者有患CRC的高風(fēng)險。赴美就醫(yī)服務(wù)機構(gòu)愛諾美康獲悉，Nielsen及其同事153近描述了，相關(guān)息肉?。∕AP）的特征；MAP是常染色體隱性遺傳病，純合子種系突變攜帶者，約有60%的風(fēng)險發(fā)生CRC的情況。