約翰霍普金斯醫(yī)院 直腸癌中有哪些表達(dá)缺失

國外臨床發(fā)現(xiàn)，盡管PMS7、PMS2等相關(guān)些基因，還沒有像高外顯率的Lynch綜合征基因那樣，被完全弄清楚，但是其突變似乎也發(fā)揮著一些小的作用。約翰霍普金斯醫(yī)院轉(zhuǎn)診機(jī)構(gòu)愛諾美康了解到，兒童期腫瘤和血液腫瘤，通常不被視為LS腫瘤譜的一部分，但Menko及其同事說到，在患血液腫瘤、實(shí)體瘤和有I型神經(jīng)纖維瘤臨床體征上，已表明存在MMR基因純合突變。

有些情況已被Menko及其同事引用，在這個(gè)背景下Menko等研究了一個(gè)10歲出現(xiàn)，與少突神經(jīng)膠質(zhì)瘤相關(guān)的多處咖啡牛奶色斑，隨后于12歲患了直腸癌的兒童。約翰霍普金斯醫(yī)院轉(zhuǎn)診領(lǐng)域認(rèn)為這些病變，被認(rèn)為是由一個(gè)預(yù)測有致病作用的純合突變引起的，該患兒是4個(gè)兄弟姐妹中小的一個(gè)，其父母健康。

他于12歲死于少突神經(jīng)膠質(zhì)瘤并發(fā)癥，重要的是他沒有腋窩斑點(diǎn)、神經(jīng)膠質(zhì)瘤或立舍瘤，他的兩個(gè)姐姐和一個(gè)哥哥都正常。約翰霍普金斯醫(yī)院轉(zhuǎn)診機(jī)構(gòu)愛諾美康獲悉，該先證者母親的祖父，有無法證實(shí)的CRC病史，于47歲被診斷為CRC，且MSI檢測顯示其直腸癌是MSI-II表型，然而腦腫瘤是穩(wěn)定型。

約翰霍普金斯醫(yī)院轉(zhuǎn)診領(lǐng)域認(rèn)為針對免疫組化及染色顯示，在直腸癌中MLH1和MSH2表達(dá)正常，但MSH6卻表達(dá)缺失。在腦部腫瘤中發(fā)現(xiàn)MSH6陽性細(xì)胞，其Fanconi貧血（FA）篩查試驗(yàn)呈陰性，沒有種系VF7基因缺陷。約翰霍普金斯醫(yī)院轉(zhuǎn)診機(jī)構(gòu)了解到，鑒于Menko及其同事報(bào)告的病例是純合突變，所以值得注意的是，MS6雜合種系突變攜帶者，具有典型的表型現(xiàn)象。