海外醫(yī)療 檢測(cè)模型中存在哪些敏感參數(shù)

據(jù)估計(jì)普通人群中，大約有1.5%雜合子突變攜帶者，MAP患者的后代被遺傳雙拷貝突變的風(fēng)險(xiǎn)很高，這使得他們有發(fā)生CRC的巨大風(fēng)險(xiǎn)。海外醫(yī)療領(lǐng)域的研究者們，結(jié)合文獻(xiàn)和荷蘭40名MAP患者的數(shù)據(jù)，構(gòu)建了Markov模型，對(duì)MAP家系的遺傳篩查進(jìn)行成本效益分析。

篩查包括檢測(cè)雜合子的配偶和該配偶的子女，結(jié)果顯示進(jìn)行遺傳篩查的MAP家系，與不進(jìn)行篩查的家系相比，每一質(zhì)量調(diào)整生命年（QALY）的成本更高。海外醫(yī)療服務(wù)機(jī)構(gòu)愛(ài)諾美康獲悉，對(duì)于一個(gè)雜合子突變的源頭患者（index-patient），該模型中的許多參數(shù)，還包括了分子遺傳學(xué)檢測(cè)的敏感問(wèn)題。

考慮到國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)，MAP患者家系的遺傳檢測(cè)是可以接受的，因此建議MAP配偶和子女進(jìn)行遺傳檢測(cè)。海外醫(yī)療服務(wù)機(jī)構(gòu)了解到，Nielsen及其同事在關(guān)于MAP的綜述中提到，第一個(gè)導(dǎo)致結(jié)直腸腺瘤，和CRC風(fēng)險(xiǎn)的常染色體隱性遺傳病基因，對(duì)臨床的影響很大。

海外醫(yī)療領(lǐng)域發(fā)現(xiàn)針對(duì)大多數(shù)MAP患者，會(huì)發(fā)生結(jié)腸息肉及隨后的CRC，有趣的是10%~25%腺瘤數(shù)目，在10至數(shù)百個(gè)之間的患者以及1%的CRC患者，存在雙等位突變的情況發(fā)生。海外醫(yī)療領(lǐng)域目前已對(duì)有10個(gè)以上腺瘤患者，提供了突變檢查，且MAP患者的同胞有25%的風(fēng)險(xiǎn)，可能攜帶純合子突變。

相關(guān)情況可能更適合做遺傳檢測(cè)，且MAP患者CRC的外顯率敏感性，通常范圍在40%~70%。海外醫(yī)療服務(wù)機(jī)構(gòu)愛(ài)諾美康了解到，當(dāng)MAP發(fā)展為CRC的比例為50%~70%時(shí)，其MAP患者在平均50歲時(shí)，一般已長(zhǎng)有10?100個(gè)腺瘤，所以還是建議他們從25歲起，就進(jìn)行結(jié)腸鏡篩查。