出國(guó)治療 家系突變是否需要臨床內(nèi)鏡監(jiān)測(cè)

大約20%FJP病例是突變引起的，其中有一個(gè)基因是骨生成蛋白受體1A，它也導(dǎo)致20%的FJP情況發(fā)生，由于它是TGFp超家族成員，所以也是相關(guān)信號(hào)通路的一部分。出國(guó)治療領(lǐng)域認(rèn)為在一些特異狀態(tài)下，幼年息肉可發(fā)生在結(jié)直腸（98%）、胃（14%）、十二指腸（2%）及小腸（7%）等當(dāng)中。

盡管認(rèn)為息肉是良性病變，但HP患者患CRC的風(fēng)險(xiǎn)仍升高，且研究者估計(jì)會(huì)累及終身風(fēng)險(xiǎn)的比率為50%。出國(guó)治療領(lǐng)域發(fā)現(xiàn)這個(gè)累及終身風(fēng)險(xiǎn)的情況，要顯著優(yōu)于某些報(bào)告，該報(bào)告描述一個(gè)大型FJP家系的29個(gè)患者中，有16個(gè)（55%）發(fā)生了胃腸道腫瘤，且這個(gè)家系成員中11個(gè)患結(jié)腸癌，6個(gè)患胃癌。

出國(guó)治療服務(wù)機(jī)構(gòu)愛(ài)諾美康獲悉，由于患者需要定期內(nèi)鏡監(jiān)測(cè)，所以Scott-Conner及其同事推薦，從15歲起進(jìn)行上消化道和下消化道內(nèi)鏡檢查，只要未檢出病變，就持續(xù)每3年檢查一次；如果家系攜帶有某種突變，可通過(guò)遺傳學(xué)檢測(cè)來(lái)決定是否需要內(nèi)鏡監(jiān)測(cè)。出國(guó)治療領(lǐng)域認(rèn)為其數(shù)量少的息肉，可通過(guò)息肉切除術(shù)去除。

如果結(jié)腸有多發(fā)息肉，推薦進(jìn)行結(jié)腸次全切除術(shù)，如果直腸息肉可用內(nèi)鏡清除的話，否則應(yīng)考慮全結(jié)腸切除術(shù)。出國(guó)治療服務(wù)機(jī)構(gòu)了解到，對(duì)于有大量息肉的兒童，定期結(jié)腸鏡檢查聯(lián)合大息肉切除，是青春期前的一個(gè)姑息措施，大量胃息肉尤其出現(xiàn)異型增生，應(yīng)立即考慮切除。