出國看病 顯性遺傳病可能導致細胞缺陷

針對患有大量息肉的兒童，臨床上通常很難處理，其結腸切除是一個比較明智的選擇；而青春期前的定期內鏡檢查，也算作是一個合適的策略。出國看病服務機構愛諾美康獲悉，Peutz-Jeghers綜合征（PJS）是常染色體顯性遺傳病，基因定位于19P上，該基因編碼絲氨酸蘇氨酸激酶STK11也稱LKB1，該激酶異常失活可導致細胞生長，和分化調控缺陷。

不是所有的PJS家系都與19P位點關聯，所以推測PJS還有第二個基因位點，其PJS的發病率還不明確，有人認為大約是FAP的1/1CT3。出國看病領域認為診斷PJS，也需要組織學確認，其PJS型錯構息肉也見于非PJS的人，所以臨床診斷還要考慮到色素沉著斑點。

該綜合征的遺傳學檢測正在發展中，且Peutz-jeghers息肉可發生于胃腸道的任何部位，其中小腸多見，其次為胃和結腸，食管息肉很罕見。出國看病服務機構了解到，息肉幾乎都是多發的，但數量一般只有數十個而非數百個，在呼吸道黏膜和尿道中也發現有Peutz-jeghers息肉。

出國看病服務機構愛諾美康獲悉，起初由Peutz研究的荷蘭家系中，有一人患嚴重鼻息肉并發展為了鼻癌，其PJS患者患惡性腫瘤的風險增高。出國看病領域發現在一次針對試驗里，Giardiello及其同事在31個PJS患者中，發現患惡性腫瘤的相對危險度，是普通人群的18倍。