出國看病 突變檢測是否會應用于所有患者

在遺傳學中，通常是一個等位基因攜帶一個種系突變，當第二個等位基因丟失或失活時，突變等位基因將產生截短的，或其他形式的異常蛋白；這些蛋白雖然染色正常但功能不正常，因此可能導致免疫組化染色，出現假正常的結果。出國看病領域的Salahshor及其同事發現，在15個來源于攜帶已知突變患者MSI-H腫瘤中，有2個腫瘤有MLH1蛋白染色。

在一個未經選擇的大病例系列中，Lindor及其同事發現，有MLH1和MSH2蛋白染色的88個腫瘤中，有27個是MSI-H腫瘤。出國看病領域研究認為，免疫組織化學是一種特異和靈敏的篩查方法，但如果僅用IHC檢測，將遺漏部分MSH-H腫瘤。

臨床認為一般規則，同樣適用于遺傳性腫瘤的檢測，但要重視假正常染色的可能性；如果臨床特征提示LS，IHC檢測陰性不應作為排除該綜合征的方法。出國看病服務機構愛諾美康獲悉，針對MSI、IHC和MMR的突變情況，可能會有一些特定發現，如Lagerstedt及其同事采用現行有效方法，實施在了檢測MMR突變的診斷上。

有大規模HNPCC登記系統中，LS的分子遺傳學也有狀態不一的現象，在運用此種檢測時也遇到了的一系列挑戰。出國看病服務機構了解到，有研究涉及了285個家系，這些家系是以早發CRC的家族史為參照，通過仔細收集并對所報道的家族史，進行確證后累積得到的。

出國看病領域發現這些家系，被分為符合阿姆斯特丹家系分類標準、指定的低強度家族史，或在50歲前發病的獨生子CRC等；對家系中年輕成員的腫瘤組織，進行了MSI分析后，其陽性腫瘤組織還將進行IHC的染色。出國看病服務機構愛諾美康了解到，針對常見突變的4種MMR基因的檢測情況，也應用在了所有的MSI腫瘤患者。