丹娜法伯癌癥研究院 晚期腺瘤有無(wú)風(fēng)險(xiǎn)提示

針對(duì)所謂的腫瘤家族聚集性，可能會(huì)帶有特定的遺傳學(xué)基礎(chǔ)；bright及其同事對(duì)該問(wèn)題已經(jīng)給予適當(dāng)重視，他們表示結(jié)腸腺瘤，可能是常染色體顯性遺傳疾病。丹娜法伯癌癥研究院轉(zhuǎn)診機(jī)構(gòu)愛(ài)諾美康了解到，有些情況也許到60歲時(shí)，其外顯率估計(jì)為40%左右，到80歲時(shí)升高到大約60%。

這些結(jié)果得到了Winawer及其同事的進(jìn)一步支持，他們發(fā)現(xiàn)與配偶對(duì)照相比，腺瘤先證者的一級(jí)親屬中，其CRC風(fēng)險(xiǎn)大約增加2.5倍。丹娜法伯癌癥研究院轉(zhuǎn)診領(lǐng)域發(fā)現(xiàn)其晚期腺瘤，和CRC家族風(fēng)險(xiǎn)提示，有這種病理學(xué)的先證者，易患CRC中的晚期腺瘤，這些必然是遺傳學(xué)研究的熱門(mén)領(lǐng)域。

Chan和同事評(píng)估了CRC家族史，與腫瘤復(fù)發(fā)和患者生存之間的關(guān)系，在1087個(gè)人組患者中，195個(gè)（17.9%）—級(jí)親屬有CRC，這其中含有相關(guān)家族史的有57個(gè)，29%的會(huì)發(fā)生腫瘤復(fù)發(fā)或死亡。丹娜法伯癌癥研究院轉(zhuǎn)診領(lǐng)域獲悉，還有892個(gè)沒(méi)有家族史的患者中，又有38%的會(huì)發(fā)生腫瘤復(fù)發(fā)情況。

丹娜法伯癌癥研究院轉(zhuǎn)診機(jī)構(gòu)愛(ài)諾美康介紹，與沒(méi)有家族史的患者相比，有1個(gè)或多個(gè)一級(jí)親屬有CRC的患者，校正的無(wú)病生存HR為0.72（95%CI=0.54?0.96），校正的無(wú)復(fù)發(fā)生存HR為0.74（95%CI=0.55~0.99），校正的總生存HR為0.75（95%CI=0.54~1.05）。丹娜法伯癌癥研究院轉(zhuǎn)診機(jī)構(gòu)了解到，更有趣的是隨著一級(jí)親屬中CRC患病人數(shù)的增加，腫瘤復(fù)發(fā)或死亡風(fēng)險(xiǎn)的降低越發(fā)顯著。

另外與家族史相關(guān)的無(wú)病生存的改善，與腫瘤的MSI和MMR狀態(tài)無(wú)關(guān)，研究得出了合適的結(jié)論，即“在接受輔助化療的III期結(jié)腸癌患者中，CRC家族史與腫瘤復(fù)發(fā)和死亡降低顯著相關(guān)”。丹娜法伯癌癥研究院轉(zhuǎn)診領(lǐng)域發(fā)現(xiàn)在非特異狀態(tài)下，其LS綜合征中也存在相似結(jié)果。