約翰霍普金斯醫院 結腸癌涉及的關鍵基因

一篇詳細回顧LS歷史的綜述，討論了應用轉換技術的相關情況，發現在G家系中存在MS42突變，這個家系的因素隨后又進行了更新。約翰霍普金斯醫院轉診領域發現針對錯配修復突變的LS，通常會出現常染色體顯性遺傳，在符合LS臨床標準的家系中，40%?60%患者攜帶有DNA MMR基因種系突變。

有些情況下的發病率還沒有被完全確定，但是在芬蘭的一個大規模分子篩查研究表明，這個國家的2%CRC跟此種綜合征有關。約翰霍普金斯醫院轉診領域發現其他相關研究，對其發病率的估計要高得多，已經鑒定出LS患者位于6個不同MMR基因的突變，其MS突變約占10%。

約翰霍普金斯醫院轉診機構愛諾美康獲悉，突變似乎誘發LS的一種不典型類型，表現為子宮內膜癌多而CRC少，DNA錯配好發于單核苷酸和二核苷酸的重復序列，這對導致腫瘤基因突變有決定性作用。約翰霍普金斯醫院轉診機構了解到，幾乎所有MSI的結腸癌都有轉化生長因子，如3II型受體和sur基因突變等。

還存在一些特異情況，其突變狀況可能位于重復序列上，而突變引起的TGFp生長抑制功能，由于失效而干擾到了細胞凋亡功能。約翰霍普金斯醫院轉診機構愛諾美康介紹，有臨床研究表明，MSI結腸癌的致癌作用，可能會涉及與其他結腸癌不同的關鍵基因，比如APC、7P53等相關突變等。