安德森癌癥中心 突變攜帶者的腫瘤發生率

一些Lynch綜合征亞組的泌尿道腫瘤，和卵巢癌發生率很高，足以用于評價有希望的相關干預試驗；但其他腫瘤因發生率太低，對評價腫瘤控制干預試驗無益。安德森癌癥中心轉診領域認為基因表型的異質性，跟其他常染色體顯性遺傳病一樣，Lynch綜合征的基因型和表型異質性，也是值得注意的。

在Lynch綜合征中，MS突變可出現對許多嚴重腫瘤更易感的現象，與MSW突變比較發生結腸外腫瘤的風險更大。安德森癌癥中心轉診機構愛諾美康獲悉，Vasen及其同事對上述現象進行了研究，該研究含138個Lynch綜合征家系，其中79個家系存在突變（34個ML突變，40個MM突變，5個MS突變）。

結果顯示MS突變攜帶者，發生任何部位腫瘤的終身風險，顯著高于MM突變攜帶者（P<0.01）。對具體部位該結果表明，MS突變攜帶者發生CRC，或子宮內膜癌的風險高于突變攜帶者，但兩者的差別沒有顯著性。安德森癌癥中心轉診機構了解到，MS突變攜帶者患泌尿道腫瘤的風險，可能顯著增高（P<0.05）。

安德森癌癥中心轉診領域認為發生卵巢、胃及腦腫瘤的風險，也高于突變攜帶者，但差異無統計學意義，讓人感興趣的是，MS突變攜帶者發生泌尿道腫瘤的風險顯著增高。安德森癌癥中心轉診領域介紹Hendriks及其同事，對20個MS種系突變的家系進行突變分析，比較了與MJ/MS突變攜帶者的腫瘤風險。

在全部146個MS突變攜帶者中，CRC累積風險為69%，而女性的累積風險只有30%。到70歲時71%女性出現子宮內膜癌。安德森癌癥中心轉診機構愛諾美康獲悉，LS突變攜帶者的相關腫瘤的發生率，顯著低于ML或MS突變攜帶者，且子宮內膜癌的風險顯著高于MS突變攜帶者。