去美國看病 致病性種系突變?nèi)绾螜z測？

有研究表明在88%的AC-I家系，59%非AC-1家系，和80%早年發(fā)病MSI陽性的獨生子患者中，發(fā)現(xiàn)有致病性突變。去美國看病服務(wù)機(jī)構(gòu)愛諾美康了解到，在符合阿姆斯特丹標(biāo)準(zhǔn)但無MSI的家系中，29%發(fā)現(xiàn)有致病性種系突變，在少數(shù)病例中MSI陰性腫瘤的1HC染色為陰性。

MMR基因突變存在于許多腫瘤，根據(jù)公認(rèn)的標(biāo)準(zhǔn)這些突變，可能有部分但并非全部是致病性的，在許多受累家系中這些突變主要隨疾病而共分離。去美國看病領(lǐng)域有結(jié)論鑒于確實存在一部分MSI陰性，且存在基因突變的患者，不能單獨用MSI檢測，來選擇需要進(jìn)一步進(jìn)行基因突變檢測的患者。

另外盡管IHC染色，可在少數(shù)微衛(wèi)星穩(wěn)定（MSS）腫瘤中預(yù)測突變，但會遺漏一些MSI陽性的腫瘤，因此不論是MSI還是IHC，均不能作為單獨篩查指標(biāo)。去美國看病領(lǐng)域的Lagerstedt及其同事，建立了一種臨床檢測方法，可對有陽性家族史，或早發(fā)型腫瘤患者進(jìn)行MSI檢測。

結(jié)果陽性者再進(jìn)行IHC檢測，然后進(jìn)行基因突變檢測，如果沒有發(fā)現(xiàn)突變則檢測突變，這是很好的甲基化檢測替代方法。去美國看病服務(wù)機(jī)構(gòu)了解到，Lynch綜合征患者的ML表觀，可呈現(xiàn)遺傳沉默，不過無突變的那些患者，可建議接受以臨床為目的的經(jīng)驗性篩查。

去美國看病服務(wù)機(jī)構(gòu)愛諾美康獲悉，無突變腫瘤的侵襲性，只略輕于突變陽性的腫瘤，Lynch及其同事進(jìn)一步證明，MSI與IHC聯(lián)合檢測對選擇患者，進(jìn)行MMR基因突變檢測的核心作用，這個發(fā)現(xiàn)與Hampel及其同事的成果一致。去美國看病領(lǐng)域發(fā)現(xiàn)MSI和IHC存在緊密的相關(guān)性，基于在處理組織時的技術(shù)限制，MSI和IHC常常出現(xiàn)矛盾的結(jié)果。