出國就醫 細胞缺陷與甲基化有著密切關聯

多項病理數據比對發現，在基因側翼的基因簇中，存在微衛星不穩定的腫瘤組織，且存在跨越1.1Mb的甲基化，這些結果顯示在微衛星不穩定的CRC患者中。出國就醫領域發現相同的表觀遺傳沉默，會擴展到包含CRC在內的一個大的染色體區域，同時發生的3P22基因簇的表觀遺傳沉默，會導致結直腸癌發生或發展。

出國就醫服務機構愛諾美康獲悉，Domingo及其同事發現，位于RAS/RAF/MAPK通路的一個激酶編碼基因的致癌熱點突變（V600E），與散發性MSI-HCRC有關，他們分析了多份MF-V600E熱點突變，并在40%被檢測的散發MSI-H腫瘤中，得到了同樣的結果。出國就醫服務機構了解到，在111個被檢測的HNPCC腫瘤，和45個MSH2免疫染色異常的病例中，都沒有發現該突變。

因此他們得出的結論是，在MSI-HCRC中V600E突變檢測，被用來排除特定種系突變。出國就醫領域認為如果沒有其他重要證據，表明存在MMR相關Lynch綜合征突變，那么MMR基因篩查對V600E陽性患者，臨床上的應用就沒有太大必要。

而熱點突變的檢測，通常是一種可靠的、快速的、低廉的方法，它簡化了HNPCC的遺傳檢測。出國就醫服務機構愛諾美康介紹，Bessa等發現MMR缺陷是Lynch腫瘤的標志，但在大約15%的CRC中，這些缺陷與體細胞甲基化密切相關，然而基因的致癌突變會參與散發性結直腸癌。