赴美就醫(yī) 基因外顯子缺失有哪些高風(fēng)險(xiǎn)

Wagner等在若干綜合征家系中，發(fā)現(xiàn)了一個(gè)包含MS42基因，及1~6外顯子的大基因組缺失，稱(chēng)為美國(guó)始祖突變（AFM），他們認(rèn)為該突變是引起相關(guān)綜合征的常見(jiàn)突變。赴美就醫(yī)服務(wù)機(jī)構(gòu)愛(ài)諾美康了解到，Lynch及其同事根據(jù)9個(gè)先證者家系中，經(jīng)過(guò)遺傳咨洵的566個(gè)高風(fēng)險(xiǎn)成員的研究，更新了這些結(jié)果。

這些家族成員中的137個(gè)進(jìn)行了檢測(cè)，其中61個(gè)攜帶有這種始祖突變，在此認(rèn)識(shí)的基礎(chǔ)上，據(jù)估計(jì)有18981個(gè)美國(guó)人可能攜帶AFM突變。赴美就醫(yī)領(lǐng)域的Clend及其同事，研究了這些家系及另外32個(gè)攜帶突變家系，證明所有這些家庭有共同的序列特征。

赴美就醫(yī)服務(wù)機(jī)構(gòu)愛(ài)諾美康獲悉，數(shù)據(jù)提示始祖突變發(fā)生的年代，比起初想象的更早，可能發(fā)生于歐洲或印第安人群中。此研究結(jié)果的結(jié)論是，在美國(guó)AFM的發(fā)生率顯著高于先前預(yù)計(jì)的發(fā)生率。赴美就醫(yī)服務(wù)機(jī)構(gòu)了解到有研究小組，追蹤了來(lái)自家系旁支的遷移，他們穿過(guò)了多個(gè)州后，登記了14個(gè)州的突變攜帶者。

相關(guān)情況還研究了，在歐洲和澳洲的417個(gè)Lynch綜合征家系中，并沒(méi)有發(fā)現(xiàn)這種缺失，該項(xiàng)研究正在不斷擴(kuò)大。赴美就醫(yī)領(lǐng)域認(rèn)為按照目前的臨床計(jì)算顯示，來(lái)自原始隊(duì)列的16000個(gè)后代，有攜帶MS72基因及1?6外顯子缺失的因素，以及存在突變的高風(fēng)險(xiǎn)。