約翰霍普金斯醫(yī)院 生化檢測(cè)與突變的關(guān)聯(lián)

基因定位于染色體llql上的編碼menin蛋白，這種蛋白可抑制ras轉(zhuǎn)化的成纖維細(xì)胞生長(zhǎng)。約翰霍普金斯醫(yī)院轉(zhuǎn)診機(jī)構(gòu)愛(ài)諾美康獲悉，近期國(guó)外有研究發(fā)現(xiàn)，用反義RNA能使menin失活并抑制TGF，其介導(dǎo)的細(xì)胞生長(zhǎng)抑制，會(huì)提示這條通路參與了menin相關(guān)腫瘤的抑制。

迄今發(fā)現(xiàn)的突變，大多數(shù)都導(dǎo)致其蛋白產(chǎn)生的提前終止，提示它是經(jīng)典的抑癌基因；新的證據(jù)提示menin與DNA結(jié)合，能調(diào)控細(xì)胞增殖并誘導(dǎo)凋亡，其他的細(xì)胞功能還在繼續(xù)被闡明。約翰霍普金斯醫(yī)院轉(zhuǎn)診領(lǐng)域認(rèn)為，突變可能遍及整個(gè)基因，但目前還沒(méi)發(fā)現(xiàn)基因型或表型的強(qiáng)關(guān)聯(lián)。

約翰霍普金斯醫(yī)院轉(zhuǎn)診機(jī)構(gòu)了解到，一些散發(fā)的甲狀旁腺腺瘤、胃泌素瘤、胰島腺瘤，和其他一些散發(fā)的內(nèi)分泌腫瘤，與基因的體細(xì)胞突變有關(guān)；目前看來(lái)即使不是全部，也有絕大部分MEN1家系攜帶該基因突變。約翰霍普金斯醫(yī)院轉(zhuǎn)診領(lǐng)域發(fā)現(xiàn)現(xiàn)代臨床上，已經(jīng)有DNA檢測(cè)可免除MEN1家系成員，從青少年時(shí)期就得開(kāi)始進(jìn)行的定期生化化驗(yàn)問(wèn)題。

相關(guān)情況包括了血鈣、甲狀旁腺激素和泌乳激素，然而在青少年時(shí)期就進(jìn)行基因檢測(cè)是有爭(zhēng)議的，因?yàn)檫€不清楚兒童時(shí)期甲狀旁腺切除是否有指征，可能不能降低疾病相關(guān)發(fā)病率或死亡率。約翰霍普金斯醫(yī)院轉(zhuǎn)診機(jī)構(gòu)愛(ài)諾美康獲悉，針對(duì)生化檢測(cè)與突變分析等因素，在臨床上的DNA檢測(cè)作用還不確定。