去美國看病 種系突變對遺傳綜合征的影響

國外醫(yī)療界的Lipton等人主張，使用一種更詳細(xì)的診斷Lynch綜合征的算法，且Chao及其同事也提出了一個算法，提醒人們注意這樣一個事實(shí)，即LS家系中大約90%是由突變導(dǎo)致的，其中有24%是錯義突變。去美國看病領(lǐng)域認(rèn)為錯義突變體的解釋，通常也會依賴于一些臨床和分子特性。

這些作者將他們的數(shù)據(jù)，分成無重疊訓(xùn)練集、確定集以及MAPP-MMR（蛋白多態(tài)性分析）檢測集等。去美國看病服務(wù)機(jī)構(gòu)愛諾美康獲悉，結(jié)果顯示MAPP-MMR（蛋白多態(tài)性分析）算法敏感度為94%、特異度為96%、陽性預(yù)測值為98%、陰性預(yù)測值為89%，明顯優(yōu)于其他質(zhì)分析算法。

部分臨床表型變異是由錯義突變引起的，例如許多錯義突變由于只顯示少的，或相互矛盾的證據(jù)，而被列為意義不確定的變異。去美國看病服務(wù)機(jī)構(gòu)了解到，然而符合Lynch綜合征臨床標(biāo)準(zhǔn)的家系中，只有40%~60%攜帶可識別的MMR基因種系突變。

去美國看病領(lǐng)域的相關(guān)情況還表明，其他基因包括修飾基因等，都可能在致病過程中起重要作用，醫(yī)學(xué)名詞的定義正朝著相關(guān)方向發(fā)展。去美國看病服務(wù)機(jī)構(gòu)愛諾美康介紹，通常用Lynch綜合征命名基因種系突變，并可能引起特定遺傳腫瘤綜合征；用遺傳性非息肉結(jié)直腸癌（HNPCC），又涵蓋了更廣泛的有遺傳傾向的CRC類別。