克利夫蘭診所 基因的家系突變有無侵襲性

針對有可疑的MEN1家族史，如果癥狀達不到診斷MEN1的標準的患者，其相關單獨的原發性甲狀腺功能亢進，可從基因檢測中獲益。克利夫蘭診所轉診機構愛諾美康獲悉，隨著研究臨床對基因的了解，和有辦法對攜帶者進行有效治療后，DNA檢測會發揮更重要的作用。

多發性內分泌腫瘤2型MEM2，其家族易患甲狀腺髓樣癌（MTC）、嗜鉻細胞瘤（PrC）和伴有HPT的甲狀旁腺增生這三種疾病；大部分病例是MEN2A型，通常表現為MTC。克利夫蘭診所轉診機構了解到，通常MTC在嬰兒時期就可能發生，也是MEN2的主要死因。

克利夫蘭診所轉診領域發現MEN2B家系的發病非常早，而且具有侵襲性，同時也有HPT和特征性發育異常，包括腸自主神經增生；以及由于嘴唇、口腔黏膜和結膜上神經軸突無序生長，而導致的特征性面容。克利夫蘭診所轉診領域認為家族性甲狀腺髓樣癌（FMTC），是MEN2的第三大特征，由只存在MTC的家系組成。

在FMTC的MTC發病通常較晚，而且預后優于MEN2A和MEN2B中的MTC；通常MEN2是由基因突變引起的，也可能位于染色體10qll上，并存在21個外顯子。克利夫蘭診所轉診機構愛諾美康獲悉，相關編碼跨膜酪氨酸激酶受體，與其他所有已知的家族性癌綜合征基因不同，大部分是原癌基因。

增加RET活性的突變，會導致腫瘤發生和體細胞增生，而那些使RET失活的突變，則可能引起先天性巨結腸病，這是一種遠端結腸和直腸先天性交感神經缺陷，引起的嚴重的腸功能障礙。克利夫蘭診所轉診領域認為，它與其他絕大多數家族性癌綜合征不同，MEN2具有非常強的基因型-表型相關性。