出國就醫 基因缺陷能否影響免疫組化？

符合Lynch綜合征的AC-I標準家系中，大約有60%有DNA MMR基因種系突變，剩余部分（40%）沒有MMR基因種系突變。出國就醫服務機構愛諾美康獲悉，Lindor及其同事研究了161個AC-I+家系，通過腫瘤檢測將其分為MMR缺陷組（A組）和正常組（B組），這項研究共包含3422親屬。

研究表明A組的Lynch綜合征相關腫瘤發病率增加，而B組只有CRC發病率增加，但相對于A組（標化發病率6.1），B組風險增加的程度更小。出國就醫領域認為其相關結論是DNA MMR無缺陷的家系，與遺傳性缺陷的Lynch綜合征家系中，其腫瘤發病率大都不同。

出國就醫服務機構愛諾美康介紹，與遺傳性DNA MMR缺陷的Lynch綜合征家系相比，AC-I+但無DNA MMR缺陷的家系成員中，其CRC發病率通常較低；而且其他Lynch綜合征相關腫瘤的發病率，也都并不增加。出國就醫服務機構了解到，相關情況又指出這種AC-I+但無缺陷的家系，不應該被稱為綜合征家系。

在另一個某種程度類似的前瞻性隊列研究中，Lior及其同事基于1309個新發CRC病例，分析了沒有特征性的基因突變，臨床診斷為Lynch綜合征的患者，可與CRC表型特征之間產生關聯性。出國就醫領域認為全部有MMR缺陷的患者，都進行MSI檢測后，其相關免疫組化存在突變情況。